Генетика человека с основами общей генетики. Руководство для самоподготовки - Николай Курчанов

Аппетентное поведение – первый этап инстинктивного поведения, который заключается в активном поиске особых ключевых раздражителей.

Драйв – побуждение к определенным действиям.

Инстинкт – генетически детерминированная модель поведения.

К-отбор – отбор, направленный на закрепление альтруистического поведения в отношениях с сородичами.

Консуматорное поведение – второй этап инстинктивного поведения, представляющий собой ФКД.

Мотивационная установка – состояние ожидания определенного раздражителя и готовности отвечать на него специфической реакцией.

Ориентирующие раздражители – сигнальные факторы, которые оказывают влияние на поведение только под действием релизера.

Релизер – ключевой стимул, запускающий инстинктивное поведение.

Совокупная приспособленность – определяется количеством генов, переданным в генофонд следующего поколения.

Спонтанность – запуск ФКД без релизера.

Фиксированные комплексы действий (ФКД) – видоспецифичная, генетически детерминированная последовательность действий, во время консуматорного поведения.

Эволюционно стабильная стратегия (ЭСС) – стратегия (т. е. совокупность поведенческих реакций), которая является оптимальной для данной популяции.

Задание для самостоятельной работы

1. Рассмотрите в научной литературе споры ученых вокруг интерпретации понятия «драйв». Какой взгляд превалирует в настоящее время?

2. Найдите в литературе примеры, наглядно показывающие зависимость нашего поведения от генотипа. Обратите особое внимание на случаи, когда изменение генотипа четко проявляется в изменяющемся поведении.

3. В настоящее время активно развивается новое направление в экологии – поведенческая экология, образованное на стыке трех «Э» – экологии, этологии, эволюции. Весьма интересную серию учебных пособий по этому направлению выпустила Ж. И. Резникова – один из ведущих специалистов нашей страны в области поведения животных. Прочитайте какую-либо главу одного из учебных пособий данной серии и сделайте свой анализ.

Контрольные вопросы

11. На чем построены основные положения этологии?

12. В чем причины долгой конфронтации социальных наук с этологией?

13. Что является базовым понятием этологии?

14. Как происходит реализация инстинктивного поведения?

15. Как изменились взгляды на природу «врожденного пускового механизма»?

16. В чем заключается сущность проблемы «спонтанности» инстинктивного поведения и почему эта проблема приобрела особую остроту в истории этологии?

17. Какие теории послужили источником становления социобиологии?

18. Какие вопросы рассматривает теория эволюционно-стабильной стратегии?

19. Как рассматривается социальное поведение человека в теории генно-культурной коэволюции?

10. В чем заключается сущность проблемы «жесткости» инстинкта?

11. Чем характеризуются эволюционные тенденции в реализации поведения?

12. Как взаимосвязаны разные типы поведения?

13. В чем заключается избирательность стимулов? О чем она говорит?

14. В чем заключается сущность современного взгляда на генетическую детерминацию поведения?

15. Какие результаты филогенетических подходов к пониманию природы человека можно отметить?

Литература

Вилюнас В. Психология развития мотивации / В. Вилюнас. – СПб., 2006.

Гороховская Е. А. Становление этологии / Е. А. Гороховская. – М., 2001.

Курчанов Н. А. Антропология и концепции биологии / Н. А. Курчанов. – СПб., 2007.

Лоренц К. Оборотная сторона зеркала / К. Лоренц. – М., 1998.

Мак-Фарленд Д. Поведение животных / Д. Мак-Фарленд. – М., 1988.

Олескин А. В. Биополитика / А. В. Олескин. – М., 2001.

Пианка Э. Эволюционная экология / Э. Пианка. – М., 1981.

Тинберген Н. Поведение животных / Н. Тинберген. – М., 1978.

Хайнд Р. Поведение животных / Р. Хайнд. – М., 1975.

Тема 10. Медицинская генетика

Между человеком и животным нет разницы более глубокой, нежели какая существует и между различными животными.

В. Вундт (1832–1920), немецкий психолог, основатель современной психологии

Медицинская генетика изучает генетические основы патологии человека. В задачи медицинской генетики входит изучение характера наследования и проявления патологических признаков, распространение генов, детерминирующих эти признаки в популяциях, разработка принципов классификации, диагностики и профилактики наследственных болезней (Бочков Н. П. [и др.], 1984; Бочков Н. П., 2004).

Содержание темы

Человек как объект генетики. Методы и символика в генетике человека (рис. 10.1). Генетический груз человека. Цитогенетический метод как основной метод медицинской генетики.

Кариотип человека. Стандартизация кариотипа человека. ISCN-1978 (рис. 10.2).

Хромосомные аномалии у человека, основные синдромы. Генные болезни человека: с аутосомно-доминантным и аутосомно-рецессивным типом наследования, обусловленные сцепленным с полом наследованием. Генные болезни и нарушения метаболизма. Митохондриальные генные болезни человека.

Болезни с наследственной предрасположенностью. Явления пенетрантности и экспрессивности в проявлении генных болезней человека. Понятие клинического полиморфизма. Генетика и психопатология.

Онкогенетика. Понятия канцерогенеза и малигнизации. Онкогенные вирусы. Онкогены и протоонкогены, их роль в канцерогенезе. Канцерогенез и мутагенез.

Медико-генетическое консультирование. Методы пренатальной диагностики. Значение генетической диагностики для будущего человечества.

Основные понятия

Генокопии – сходные фенотипы, возникающие при экспрессии разных генов.

Канцерогенез – процесс образования и формирования злокачественных опухолей.

Клинический полиморфизм – многообразие фенотипических проявлений различных патологий.

Малигнизация – злокачественная (или неопластическая) трансформация клетки.

Метастазы – прорастание опухолевых клеток в другие ткани.

Онкогенные вирусы – вирусы, вызывающие опухоли.

Онкогены – гены вирусов, ответственных за малигнизацию.

Протоонкогены – последовательности ДНК эукариот, гомологичные онкогенам.

Фенокопии – модификации, сходные по своему проявлению с определенными мутациями.

Хромосомные маркеры (chromosome landmarks) – полосы, наиболее четко выделяющиеся при дифференциальной окраске и разделяющие хромосому на районы.

Центромерный индекс – отношение длины короткого плеча к общей длине хроматиды.

ISCN – International systems for human cytogenetics nomenclature.

Стандартные обозначения при составлении родословных:

Символические обозначения при анализе хромосомных аберраций:

del – делеция;

dup – дупликация;

inv – инверсия;

t – транслокация;

rob – робертсоновская транслокация;

+ – дополнительный генетический материал;

g (gap) – пробел.

Рис. 10.1. Хромосомы человека, окрашенные методом G-окраски

Рис. 10.2. Идиограмма человека согласно ISCN-1978

Задание для самостоятельной работы

1. Рассмотрите какое-либо заболевание человека с ярко выраженным клиническим полиморфизмом. Как проявляется такое заболевание? Какие генетические закономерности и явления реализуются при этом?

2. Онкогенетика давно стала основой современной онкологии. Проанализируйте представленные в литературе современные взгляды на канцерогенез. Охарактеризуйте роль онкогенных вирусов в этом процессе.

3. Выскажите свое мнение о значении медико-генетического консультирования в современном обществе. Поскольку деятельность этих учреждений носит чисто рекомендательный характер, вносят ли они какой-либо позитивный вклад в будущее человека?

Контрольные вопросы

11. В чем особенность методов генетики человека?

12. Какие методы являются основными в генетике человека?

13. Как получают препараты хромосом человека в цитогенетике?

14. Как можно охарактеризовать кариотип человека?

15. Какие можно выделить этапы в истории стандартизации кариотипа человека?

16. Что такое центромерный индекс?

17. Что такое хромосомный маркер?

18. Почему диагностику анеуплоидии по Х-хромосоме у человека можно проводить без сложного кариотипирования?

19. Как можно охарактеризовать виды хромосомных патологий у человека?