Генетика человека с основами общей генетики. Руководство для самоподготовки - Николай Курчанов

Кодоминирование – независимое проявление аллелей в гетерозиготе при межаллельных взаимодействиях.

Комплементарность – появление нового признака при взаимодействии доминантных аллелей неаллельных генов.

Локус – это участок расположения гена на хромосоме.

Множественный аллелизм – наличие в популяции числа аллелей какого-либо гена больше двух.

Наследование, ограниченное полом, – наследование, обусловленное генами, локализованными на аутосомах, но фенотипически проявляющимися у разных полов по-разному.

Наследуемость – степень фенотипической изменчивости признака, обусловленная генотипом.

Неполное доминирование – в гетерозиготе при межаллельных взаимодействиях наблюдается промежуточное выражение признаков аллелей.

Норма реакции – диапазон проявлений генотипа.

Пенетрантность – проявляемость гена в фенотипе.

Плейотропия – влияние гена на несколько признаков.

Полимерия – однозначное действие неаллельных генов.

Полное доминирование – в гетерозиготе при межаллельных взаимодействиях одна аллель (доминантная) подавляет проявление второй аллели (рецессивной).

Сверхдоминирование – феномен моногенного гетерозиса, когда показана зависимость признака от одной аллельной пары.

Сцепленное с полом наследование – наследование генов, локализованных на половых хромосомах.

Сцепленные гены – гены, расположенные на одной хромосоме.

Фен – дискретный, генетически обусловленный признак организма.

Фенотип – совокупность внешних признаков организма (таких, которые мы можем наблюдать, – морфологических, физиологических, поведенческих).

Экспрессивность – степень выраженности признака в фенотипе.

Эпистаз – подавление одного гена другим, неаллельным ему геном.

Генетическая символика

Гены обозначаются буквами латинского или греческого алфавита. Доминантные аллели обычно записывают заглавными буквами, а рецессивные – строчными. Иногда символом служат несколько букв – сокращение слова, обозначающее контролируемый признак (vg – от vestigial wings, st – от scarlet).

В случае множественного аллелизма разные аллели обозначаются верхним индексом (с1, с2, с3… или cch, ca, ch…). Для полимерных генов применяется цифровое обозначение нижним индексом (а1, а2, а3).

Наиболее распространенный аллель или, как его первоначально называли, «аллель дикого типа», который обычно бывает доминантным для всех остальных аллелей, обозначают либо заглавной буквой (единственный среди других аллелей), либо индексом + (В+, с+, е+, st+). Изредка в природе встречаются доминантные мутации – они обычно обозначаются сочетанием букв, начиная с прописной (например, мутация Bar доминантна по отношению к аллелю дикого типа В+).

При рассмотрении сцепленных генов используют знак «/». При этом, если аллели двух рассматриваемых генов находятся на одной хромосоме, говорят о цис-положении (АВ/ав), а если на разных – транс-положении (Ав/аВ).

Применяют и специальные символы:

Р – родители;

G – гаметы;

F – поколения (F1, F2, F3);

× – знак скрещивания;

♂ – знак мужского пола;

♀ – знак женского пола.

Рис. 4.1. Решетка Пеннета

Задание для самостоятельной работы

1. Явления пенетрантности и экспрессивности с первых исследований осложняли генетический анализ. Четкие закономерности вдруг начинали «давать сбой». Хотя понятия пенетрантности и экспрессивности были введены Н. В. Тимофеевым-Ресовским еще в 1925 г., все факторы этих явлений неизвестны до сих пор. Рассмотрите современные подходы к этим явлениям.

2. Введенный в 1920 г. немецким ученым Г. Винклером термин геном стал одним из важнейших понятий современной генетики. К 1980-м гг. XX в. формируется новое направление – геномика, как наука о геномах. Долгое время геном рассматривали как совокупность генов организма, без учета их аллельных состояний. Таким образом, геном служит характеристикой целого вида организмов, а не конкретной особи. Однако в настоящее время под словом геном часто понимают всю совокупность ДНК клетки, характерную для ДНК вида. Чем обусловлено изменение взглядов? Охарактеризуйте современное состояние геномики.

3. Рассмотрите понятие гетерозиса. В чем заключается неоднозначность этого понятия? Как менялись представления о гетерозисе в истории генетики.

Контрольные вопросы

11. Как формулируются законы Менделя?

12. В чем заключается принципиальное значение для генетики гибридологического метода, разработанного Г. Менделем?

13. Генетическая терминология: гены и аллели.

14. Что такое множественный аллелизм?

15. Генетическая терминология: генотип, геном, фенотип, генофонд.

16. В чем отличие гомозиготы от гетерозиготы?

17. Основные положения хромосомной теории наследственности Т. Моргана.

18. Какие гены называются сцепленными?

19. Как наследуются аллели сцепленных генов?

10. Как проявляется взаимосвязь расстояния и частоты кроссинговера между сцепленными генами?

11. Как составляется генетическая карта?

12. С какой целью применяют анализирующее скрещивание?

13. Для чего используется решетка Пеннета?

14. В чем сложность использования понятия «фен»?

15. Какими правилами определяется генетическая символика?

16. Какие виды взаимодействия аллелей выделяют в генетике?

17. Что такое гетерозис?

18. Какие виды взаимодействия неаллельных генов выделяют в генетике?

19. В чем заключается различие кумулятивной и некумулятивной полимерии?

20. В чем заключается основная сложность изучения взаимодействия генотипа и среды?

21. Что такое плейотропия?

22. Какие понятия используются для характеристики проявления генов в фенотипе?

23. Что определяет «широту» нормы реакции в эволюции?

24. Что такое наследуемость? Почему это понятие имеет особое значение в психогенетике?

25. Что показывает «генотип-среда»-взаимодействие?

26. В чем сущность хромосомного механизма определения пола?

27. Какие организмы называют гемизиготами?

28. Какие хромосомы кариотипа относят к аутосомам, а какие – к половым хромосомам?

29. Что означает сцепленное с полом наследование?

30. Что означает наследование, ограниченное полом?

Литература

Айяла Ф. Современная генетика: в 3 т. / Ф. Айяла, Дж. Кайгер. – М., 1988.

Ватти К. В. Руководство к практическим занятиям по генетике / К. В. Ватти, М. М. Тихомирова. – М., 1979.

Гершензон С. М. Основы современной генетики / С. М. Гершензон. – Киев, 1983.

Жимулев И. Ф. Общая и молекулярная генетика / И. Ф. Жимулев. – Новосибирск, 2003.

Инге-Вечтомов С. Г. Генетика с основами селекции / С. Г. Инге-Вечтомов. – М., 1989.

Хелевин Н. В. Задачник по общей и медицинской генетике / Н. В. Хелевин, А. М. Лобанов, О. Ф. Колесова. – М., 1984.

Тема 5. Изменчивость

Победа какого-нибудь научного взгляда и включение его в мировоззрение не доказывает еще его истинности… Истина нередко в большем объеме открыта научным еретикам, чем ортодоксальным представителям научной мысли.

В. И. Вернадский (1863–1945), русский ученый, академик, основатель биогеохимии

Всем живым организмам свойственна изменчивость, под которой понимают свойство приобретать новые признаки. Изменения в генетическом материале организмов служат основой разнообразия жизни на Земле.

В российской традиции принято рассматривать генотипическую (наследственную) и модификационную (ненаследственную) изменчивость в едином разделе генетики. Среди генотипической изменчивости выделяют мутационную и особую комбинативную изменчивость, как процесс формирования новых комбинаций генов.

В западной традиции эти явления чаще рассматриваются в самостоятельных разделах: «мутации», «рекомбинации», «модификации». Понятие «изменчивость» используется обычно при анализе эволюционной теории.

Содержание темы

Мутации, природа и классификация мутаций. Мутационный процесс. Представление о мутагенах. Частота мутаций и распределение Пуассона.

Генные мутации (рис. 5.1), их механизм. Таутомеризация. Виды генных мутаций.

Хромосомные мутации (рис. 5.2), их классификация. Механизм аберраций (рис. 5.3).

Геномные мутации (рис. 5.4), их классификация и роль в природе.

Цитоплазматические мутации. Материнский эффект. Фенотипическое проявление мутаций в митохондриях и хлоропластах.