Генетика человека с основами общей генетики. Руководство для самоподготовки - Николай Курчанов

Содержание темы

Популяционная генетика. Популяция и генофонд. Гетерозиготность популяций. Балансовая теория. Полиморфизм. Частота аллелей в популяции. Закон Харди – Вайнберга. Панмиксия. Ассортативность. Рецессивные аллели в популяции.

Синтетическая теория эволюции. Динамика популяций. Элементарные эволюционные факторы. Естественный отбор, виды отбора. Эволюционная экология.

Генетика и проблемы эволюционной теории. Теория «эгоистичного гена». Гипотеза группового отбора. Концепция саморегуляции популяции. Эволюция и онтогенез – канализация развития. Анализ механизмов микро– и макроэволюции. Эволюционная биология на пороге нового синтеза.

Эволюция генов и геномов. Геномика. Роль горизонтального переноса. Генные семейства. Дивергенция генов. Эволюция генома человека.

Основные понятия

Ассортативность – избирательное скрещивание: генотип влияет на выбор брачного партнера, т. е. особи с определенными генотипами спариваются чаще, чем при случайной вероятности.

Генофонд – совокупность аллелей всех населяющих популяцию особей.

Гетерозиготность популяции – средняя частота особей, гетерозиготных по определенным локусам.

Дрейф генов – случайные изменения частот аллелей в популяции.

Инбридинг – скрещивание между родственными особями.

Канализация развития – ограниченность выбора возможных направлений развития в ходе онтогенеза (термин К. Уоддингтона).

Мутационный процесс – процесс образования новых генетических вариантов.

Отбор – дифференциальное воспроизведение генотипов.

Панмиксия – свободное скрещивание: вероятность образования брачной пары не зависит от их генотипа.

Полиморфизм популяции – явление, когда большинство локусов особей популяции характеризуются множественными аллелями.

Полиморфность – количественное выражение полиморфизма популяции, показывающее долю полиморфных локусов.

Популяция – изолированная группа особей одного вида, связанная общностью территории и происхождения.

Поток генов – обмен генами между разными популяциями.

Предпочтение брачных партнеров редкого типа – частотно-зависимый отбор в пользу более редкого генотипа.

Частотно-зависимый отбор – зависимость вероятности скрещивания от частоты генотипа.

Элементарные эволюционные факторы – процессы, изменяющие частоту аллелей в популяциях.

Символика и расчеты частот в популяционной генетике

Для обозначения частот аллелей в популяционной генетике используются специальные символы: р – частота аллеля А; q – частота аллеля а; тогда p + q = 1.

Для расчета частот генотипов применяют формулу квадрата двучлена:

где p2 – частота генотипа АА; 2pq – частота генотипа Аа; q2 – частота генотипа аа.

При множественном аллелизме частоты генотипов определяются возведением в квадрат многочлена из частот аллелей. Например, имеются три аллеля а1, а2, а3.

Их частоты соответственно: p, q, r. Тогда p + q + r = 1.

Для расчета частот генотипов:

где p2 – частота генотипа а1 а1; q2 – частота генотипа а2 а2; r2 – частота генотипа а3 а3; 2pq – частота генотипа а1 а2; 2pr – частота генотипа а1 а3; 2rq – частота генотипа а2 а3.

Сумма частот генотипов, как и сумма частот аллелей, всегда будет равна 1, т. е. (p + q)2 = (p + q + r)2 =… = 1.

Если число аллелей одного локуса обозначить k, то число возможных генотипов (N) можно рассчитать по специальной формуле:

Необходимое число поколений (t) для изменения частоты аллеля (от q1 до q2) рассчитывается по формуле:

Задание для самостоятельной работы

1. Почему теорию эволюции называют «философией биологии»? Покажите ее взаимосвязь с другими разделами биологии.

2. Одна из наиболее известных и популярных книг о сложных вопросах эволюционной биологии написана австралийскими иммунологами (Э. Стил с соавт.) и называется «Что, если Ламарк прав?». Прочитайте и проанализируйте эту или подобную научную книгу. Напишите небольшой реферат.

3. Роль «горизонтального переноса» вызывает споры эволюционистов с первых дней своего открытия. Рассмотрите сущность этого спора.

Контрольные вопросы

1. Как строились взаимоотношения генетики и дарвинизма в начале XX в.?

2. В чем состоит значение популяционной генетики для дарвинизма?

13. Какое определение и какие характеристики имеет понятие популяции?

14. В чем суть балансовой теории Ф. Добжанского?

15. Как определяет частоту аллелей в популяции закон Харди-Вайнберга?

16. Как рассчитывается частота генотипов в популяции?

17. Какие виды скрещиваний выделяют в популяционной генетике?

18. Какие процессы определяют динамику популяций?

19. Почему естественный отбор – это важнейший фактор эволюции?

10. Какие существуют виды естественного отбора?

11. Что представляет собой частотно-зависимый отбор?

12. Какие проблемы можно выделить в эволюционной генетике?

13. Какие взгляды отстаивают сторонники теории группового отбора и концепции саморегуляции?

14. Как характеризует взаимоотношения эволюции и онтогенеза концепция канализации развития?

15. Чем характеризуется современный этап развития эволюционной биологии?

16. Почему геномика стала одним из ведущих направлений современной науки?

17. Почему горизонтальный перенос вызывает в настоящее время так много дискуссий в эволюционной биологии?

18. Как происходит возникновение новых генов путем дупликации?

19. Какие версии существуют относительно роли псевдогенов и межгенной ДНК?

20. В чем заключается сущность гипотезы «эгоистичной ДНК»?

Литература

Грант В. Эволюция организмов / В. Грант. – М., 1980.

Кимура М. Молекулярная эволюция: теория нейтральности / М. Кимура. – М., 1985.

Колчинский Э. И. Неокатастрофизм и селекционизм: вечная дилемма или возможность синтеза? / Э. И. Колчинский. – СПб., 2002.

Маргелис Л. Роль симбиоза в эволюции клетки / Л. Маргелис. – М., 1983.

Назаров В. И. Эволюция не по Дарвину / В. И. Назаров. – М., 2005.

Оно С. Генетические основы прогрессивной эволюции / С. Оно. – М., 1973.

Ратнер В. А. Генетика, молекулярная кибернетика / В. А. Ратнер. – Новосибирск, 2002.

Рэфф Р. Эмбрионы, гены, эволюция / Р. Рэфф, Т. Кофмен. – М., 1986.

Чайковский Ю. В. Наука о развитии жизни / Ю. В. Чайковский. – М., 2006.

Тема 9. Проблема филогенетической детерминации поведения

Самодержавие народа – самое страшное самодержавие, ибо в нем зависит человек от темных инстинктов масс.

Н. А. Бердяев (1874–1948), русский философ

Несмотря на обилие «поведенческих» наук, определяющим фактором их разногласий между собой обычно служила оценка роли врожденных и приобретенных форм поведения. Разные научные направления подходили к этому вопросу с разных методологических позиций. Основной вклад в разработку проблемы филогенетических истоков поведения бесспорно внесла этология.

Содержание темы

Этология, ее история. Этология человека, причины нападок на нее.

Инстинкт. Реализация инстинктивного поведения. Понятия драйва и релизера. Врожденный пусковой механизм и мотивационная установка. Фиксированные комплексы действий (ФКД). Проблема «спонтанности» инстинктивного поведения и этологические подходы к исследованию агрессивности. Разработка теории инстинкта Н. Тинбергеном.

Социобиология, история науки. Теоретические подходы социобиологии, ее отличие от этологии. «Генетический редукционизм». Альтруизм, совокупная приспособленность и теория К-отбора. Эволюционно-стабильная стратегия и проблема оптимальности поведения. Теория генно-культурной коэволюции.

Проблема «жесткости» инстинкта. Различие в степени генетической детерминации разных этапов инстинктивного поведения. Эволюционные тенденции в реализации поведения. Поведенческий континуум. Избирательность стимулов. Современные взгляды на генетическую детерминацию поведения.

Основные понятия

Альтруизм – поведение, направленное на благополучие сородичей.