Генетика человека с основами общей генетики. Руководство для самоподготовки - Николай Курчанов

Экстрахромосомный генетический материал эукариот. Митохондрии и хлоропласты. Симбиотическая теория происхождения эукариотической клетки.

Структура хромосом. Нуклеосомная модель организации хроматина. Компактизация хроматина. Эухроматин и гетерохроматин. Хромоцентры. Политенные хромосомы и хромосомы типа «ламповых щеток». В-хромосомы. Хромомеры.

Клеточный цикл (рис. 3.2), его периоды. Значение S-периода. Митоз, фазы митоза. Поведение и изменение морфологии хромосом в клеточном цикле. Биологическое значение митоза.

Мейоз. Фазы мейоза. Процессы, происходящие в профазе. Синапсис (рис. 3.3) и кроссинговер. Биологическое значение мейоза.

Основные понятия

Биваленты – пары гомологов, объединенные в результате синапсиса.

Гаметы – клетки, способные сливаться друг с другом, с образованием диплоидной клетки (зиготы), дающей новый организм.

Гаплоидный набор – набор хромосом, содержащий половину диплоидного набора, по одной хромосоме из каждой пары гомологов.

Диплоидный набор – набор хромосом, в котором каждая хромосома представлена парой гомологов.

Идиограмма – стандартизированная схема кариотипа.

Капсид – белковая оболочка вирусов.

Кариотип – совокупность хромосом клетки.

Кинетохор – фибриллярное тельце в области центромеры, к которому присоединяются нити веретена деления клетки.

Кроссинговер – обмен гомологичными участками гомологичных хромосом после образования бивалентов.

Мейоз – процесс образования гаплоидных клеток.

Митоз – процесс деления клетки с сохранением исходного числа хромосом.

Нуклеоид – кольцевая молекула ДНК, представляющая геном прокариот.

Нуклеосома – структура, состоящая из гистонового октамера, обвитого участком ДНК (размером 140–160 п. н.).

Оперон – группа структурных генов прокариот, находящихся под контролем одного регуляторного участка.

Плазмиды – небольшие кольцевые молекулы ДНК внутри бактериальной клетки.

Плечо – участок хроматиды между центромерой и теломерой.

Профаг – интегрированная с геномом хозяина форма существования вируса.

Синапсис – объединение гомологичных хромосом в профазе-1 мейоза.

Синаптонемный комплекс (СК) – структура, образованная из белков кариоплазмы, соединяющая гомологичные хромосомы во время синапсиса.

Спора – клетка, способная самостоятельно развиваться в новый организм.

Теломеры – концевые участки хроматид.

Фаги – вирусы бактерий.

Хромосома – структурный носитель генетической информации в ядре эукариот, в котором молекула ДНК образует сложный комплекс с различными белками.

Хромоцентры – интерфазные структуры клеточного ядра, образованные агрегацией структурного гетерохроматина.

Ядрышко – структура эукариотического ядра, где происходит синтез р-РНК и образование субъединиц рибосом.

Ядрышковый организатор – область определенных хромосом, участвующих в процессе формирования ядрышка.

Рис. 3.1. Кариотип человека

Рис. 3.2. Клеточный (митотический) цикл

Рис. 3.3. Синапсис гомологичных хромосом с образованием бивалентов в профазе мейоза

Задание для самостоятельной работы

1. Механизм компактизации хроматина эукариот много лет остается предметом споров генетиков. Какие варианты предлагаются учеными?

2. Нет единодушия генетиков относительно экстрахромосомного генетического материала эукариот. Уже более века особенно бурные дискуссии вызывает симбиотическая теория происхождения эукариотической клетки. Какие факты «за» и «против» с ней связаны? Как можно охарактеризовать генетические аспекты эндосимбиоза?

Контрольные вопросы

11. Как организован генетический материал вирусов?

12. Какие виды вирусов существуют в природе?

13. Какие возможны варианты развития вирусов в клетке?

14. Как организован генетический материал прокариот? Что называется опероном?

15. Что представляет собой плазмида? Каковы размеры плазмид и их количество?

16. Что общего и в чем отличие плазмиды и вируса?

17. Кариотип, его основные характеристики.

18. Какие хромосомы называются гомологичными?

19. Морфология и разнообразие хромосом.

10. Почему разработка методов дифференциальной окраски имела принципиальное значение для развития цитогенетики?

11. Как связаны ядрышковый организатор хромосом и ядрышко ядра?

12. Что такое идиограмма? Ее характеристики.

13. В чем заключается стандартизация кариотипов?

14. Что представляют собой mi-ДНК и митохондриальные геномы?

15. Что представляют собой геном хлоропластов?

16. В чем суть симбиотической теории происхождения эукариотической клетки?

17. Как выглядит нуклеосомная модель организации хроматина?

18. Как образуется ДНК-гистоновый комплекс?

19. Как происходит компактизация хроматина?

20. В чем состоит различие эухроматина и гетерохроматина?

21. Какие в природе наблюдаются примеры нетипичной структуры хромосом?

22. Какие периоды имеет клеточный цикл? Их характеристика.

23. В какое время клеточного цикла происходит синтез ДНК?

24. Как изменяется хроматин во время митоза?

25. Чем характеризуется процесс синапсиса хромосом? Когда он происходит?

26. Какие фазы выделяют во время мейоза?

27. В чем состоит основное биологическое значение мейоза?

Литература

Албертс Б. Молекулярная биология клетки: в 5 т. / Б. Албертс, Д. Брей, Дж. Льюис, М. Рэфф, К. Робертс, Дж. Уотсон. – М., 1986–1987.

Дерябин Д. Г. Функциональная морфология клетки / Д. Г. Дерябин. – М., 2005.

Заварзин А. А. Общая цитология / А. А. Заварзин, А. Д. Харазова, М. Н. Молитвин. – СПб., 1992.

Захаров А. Ф. Хромосомы человека: атлас / А. Ф. Захаров, В. А. Бенюш, Н. П. Кулешов, Л. И. Барановская. – М., 1982.

Инге-Вечтомов С. Г. Генетика с основами селекции / С. Г. Инге-Вечтомов. – М., 1989.

Смирнов В. Г. Цитогенетика / В. Г. Смирнов. – М., 1990.

Тема 4. Закономерности наследственности

Не беда появиться на свет в утином гнезде, если ты вылупился из лебединого яйца.

Г. Х. Андерсен (1805–1875), датский писатель

Общебиологическое значение генетики вытекает из того, что законы наследственности справедливы для всех организмов. Понятия, сформировавшиеся при изучении закономерностей наследования, являются базовыми понятиями всех разделов генетики.

Содержание темы

Основные генетические понятия. Фены. Генетическая символика.

Генетический анализ. Законы Г. Менделя. Расщепление по генотипу и фенотипу. Анализирующее скрещивание. Решетка Пеннета (рис. 4.1). Хромосомная теория наследственности. Сцепленное наследование. Генетические карты.

Взаимодействие генов. Аллельные взаимодействия. Явление гетерозиса. Взаимодействие неаллельных генов и их возможные механизмы.

Взаимодействие генотипа и среды. Генотип как система взаимодействующих генов. Проявление генов в фенотипе. Плейотропия. Гены-модификаторы. Экспрессивность и пенетрантность. Норма реакции генотипа. Наследуемость и ГС-взаимодействие.

Генетика пола и сцепленное с полом наследование. Половые хромосомы и аутосомы. Варианты хромосомного определения пола в природе. Наследование, ограниченное полом.

Основные понятия

Аллель – вариант одного гена.

Аутосомы – неполовые хромосомы кариотипа.

Гемизигота – наличие только одной аллели в генотипе диплоидного организма.

Ген (в рамках классической генетики) – элементарная структура, кодирующая отдельный признак.

Генетическая карта – порядок расположения генов на хромосоме.

Геном – вся совокупность ДНК клетки, характерная для ДНК вида.

Генотип – совокупность аллелей организма.

Генофонд – совокупность аллелей популяции.

Гетерогаметный пол – пол, у которого в кариотипе разные половые хромосомы.

Гетерозигота – организм, который имеет два разных аллеля анализируемого гена.

Гетерозис – явление превосходства гибридов над обеими родительскими формами.

Гомогаметный пол – пол, у которого в кариотипе одинаковые половые хромосомы.

Гомозигота – организм, который имеет два одинаковых аллеля анализируемого гена.

ГС-взаимодействие («генотип-среда»-взаимодействие) – свойство генотипа определять параметры изменчивости фенотипа в различных внешних средах.

Кодоминирование – независимое проявление аллелей в гетерозиготе при межаллельных взаимодействиях.