Генетика человека с основами общей генетики. Руководство для самоподготовки - Николай Курчанов

Сателлитная ДНК – ДНК, образованная тандемными повторами.

Спейсеры – межгенные последовательности в молекуле ДНК.

Сплайсинг – процесс вырезания копий интронов и соединение копий экзонов гена на молекуле гя-РНК.

Тандемные повторы – повторы, которые расположены вплотную друг с другом, образуя блоки (кластеры).

Транскрипция – процесс переноса генетической информации с ДНК на РНК.

Трансляция – процесс синтеза полипептидной цепочки на нити матричной РНК.

Экзоны – участки гена, кодирующие структуру полипептида.

Энхансеры – усилители транскрипции.

Рис. 6.1. Структура эукариотического гена:

1 – энхансеры; 2 – сайленсеры; 3 – промотор; 4 – экзоны; 5 – интроны; 6 – участки экзонов, кодирующие нетранслируемые области

Рис. 6.2. Структура гя-РНК:

1–5' – нетранслируемая область; 2–3' – нетранслируемая область; 3 – копии экзонов; 4 – копии интронов

Рис. 6.3. Структура м-РНК: 1 – «кэп»; 2 – поли-А-участок; 3 – копии экзонов

Рис. 6.4. Структура оперона:

I – ген-регулятор; Р – промотор; О – участок оператор; С1, С2, С3… – структурные гены оперона; Т – терминатор

Таблица 6.1. Генетический код

Задание для самостоятельной работы

1. Рождение молекулярной биологии сделало проблему гена центральной проблемой генетики. Проанализируйте проблему гена. Подумайте, почему эта проблема стала проблемой вообще и почему центральной проблемой?

2. Основной порядок переписывания генетической информации в живой природе Ф. Крик назвал центральной догмой молекулярной биологии. Этот порядок стал выражаться формулой:

ДНК → РНК → белок.

Открытие прионов и анализ механизма их наследственности нанесли ощутимый «удар» по центральной догме. Рассмотрите современное состояние генетики прионов. В чем заключается ее уникальность?

Контрольные вопросы

11. В чем заключается значение для молекулярной генетики работ С. Бензера?

12. В чем сущность явления «перекрывающихся генов»?

13. В чем заключаются сущность и эволюционное значение экзонинтронной структуры генов эукариот?

14. Какие участки выделяют в регуляторной части генома эукариот?

15. Какие виды последовательностей ДНК выделяют в геноме эукариот?

16. Что представляет собой сателлитная ДНК?

17. В чем заключается значение для эволюционной биологии открытия псевдогенов?

18. Что такое генетический код? Какую роль он выполняет в природе?

19. Какие характеристики имеет генетический код?

10. Какие процессы в природе относят к матричным? В чем значение этих процессов?

11. Как происходит процесс реализации генетической информации?

12. На чем основано явление колинеарности?

13. Как протекает процесс транскрипции?

14. Почему у эукариот возникает промежуточный этап экспрессии генов – процессинг? Как он протекает?

15. Как выглядит структура рибосом? Какие разновидности рибосом известны в природе?

16. Как протекает процесс трансляции?

17. В чем заключается центральная догма молекулярной биологии?

18. Как протекает процесс обратной транскрипции? В чем значение этого процесса в природе?

19. Какое теоретическое и практическое значение имеет исследование прионов?

20. Как протекает процесс регуляции экспрессии генов у прокариот?

21. Какие выделяют варианты регуляции экспрессии генов у эукариот?

22. Как осуществляется регуляция экспрессии генов эукариот на уровне транскрипции?

23. Что такое геномный импринтинг?

24. Что такое альтернативный сплайсинг?

25. В чем заключается явление РНК-интерференции?

Литература

Жимулев И. Ф. Общая и молекулярная генетика / И. Ф. Жимулев. – Новосибирск, 2003.

Корочкин Л. И. Биология индивидуального развития / Л. И. Корочкин. – М., 2002.

Льюин Б. Гены / Б. Льюин. – М., 1987.

Паткин Е. Л. Эпигенетические механизмы распространенных заболеваний человека / Е. Л. Паткин. – СПб., 2008.

Ратнер В. А. Генетика, молекулярная кибернетика / В. А. Ратнер. – Новосибирск, 2002.

Сингер М. Гены и геномы: в 2 т. / Сингер М., Берг П. – М., 1998.

Стент Г., Кэлинджер Р. Молекулярная генетика / Г. Стент, Р. Кэлинджер. – М., 1981.

Тема 7. Генная инженерия

Когда наши потомки увидят пустыню, в которую мы превратили Землю, какое оправдание они найдут для нас?

А. Азимов (1920–1992), американский биохимик, писатель-фантаст

Генная инженерия – это совокупность методов получения генов и переноса генетической информации из одних организмов в другие. В самом общем виде генно-инженерный процесс представляет собой различные операции над рекомбинантыми ДНК, т. е. молекулами, объединяющими ДНК разных видов (Уотсон Дж. [и др.], 1986). Несмотря на разнообразие используемых подходов, в этом процессе мы можем выделить определенную последовательность этапов.

Содержание темы

Понятие генной инженерии. Рекомбинантная ДНК. Способы получения генов. Процесс рестрикции. Сайты рестрикции. Секвенирование.

Создание рекомбинантной ДНК. Понятие вектора. Палиндромы.

Введение рекомбинантной ДНК в клетку. Векторы-плазмиды (рис. 7.1) и векторы-вирусы. Трансдукция. Полимеразная цепная реакция. Экспрессия экзогенной ДНК в клетке.

Биотехнология. Социальное значение генной инженерии.

Основные понятия

Векторы – структуры, способные переносить чужеродную ДНК в клетку-реципиент.

Палиндромы – короткие участки ДНК, в которых запись нуклеотидов слева направо в одной цепи аналогична записи справа налево другой цепи.

Полимеразная цепная реакция (ПЦР) – метод, позволяющий размножить любой интересующий исследователя фрагмент ДНК.

Рестрикция – разрезание ДНК.

Секвенирование – определение нуклеотидной последовательности ДНК.

Трансген – чужеродный ген, введенный в клетку какого-либо организма.

Трансдукция – явление переноса генетической информации при помощи вирусов.

Рис. 7.1. Вектор-плазмида с встроенной экзогенной ДНК

Задание для самостоятельной работы

1. «Отец» генной инженерии американский ученый П. Берг, лауреат Нобелевской премии 1980 г., сам стал инициатором предложения моратория на работу с рекомбинантными ДНК. Идея моратория не нашла полной поддержки на международной конференции 1975 г. в Асиломаре, организованной П. Бергом. Как видится идея моратория сегодня?

2. Что принесла генная инженерия человечеству – благо или зло? Не является ли она «новой атомной бомбой»?

Контрольные вопросы

11. Какие молекулы ДНК называют рекомбинантными?

12. Какие этапы выделяют в генно-инженерном процессе?

13. Какие существуют пути выделения генов?

14. Какую роль выполняет в клетке система рестрикции?

15. В чем заключается сущность методик секвенирования?

16. Какие структуры называют вектором? Для чего их используют в генно-инженерном процессе?

17. Как функционируют векторы плазмиды?

18. Как функционируют векторы вирусы?

19. Какие подходы используются для осуществления экспрессии чужеродной ДНК?

10. В чем заключается социальное значение генной инженерии?

Литература

Жимулев И. Ф. Общая и молекулярная генетика / И. Ф. Жимулев. – Новосибирск, 2003.

Инге-Вечтомов С. Г. Генетика с основами селекции / С. Г. Инге-Вечтомов. – М., 1989.

Сингер М. Гены и геномы: в 2 т. / М. Сингер, П. Берг. – М., 1998.

Стент Г. Молекулярная генетика / Г. Стент, Р. Кэлинджер. – М., 1981.

Уотсон Дж. Рекомбинантные ДНК / Дж. Уотсон, Дж. Туз, Д. Курц. – М., 1986.

Тема 8. Генетические основы эволюции

Эволюция – что это? Теория? Система? Гипотеза? Нечто большее: общее условие, которому должны отныне удовлетворять, чтобы быть осмысленными и истинными, все теории, гипотезы, системы.

П. Тейяр де Шарден (1881–1955), французский палеонтолог, философ

Начальный этап в развитии генетики можно охарактеризовать как период конфронтации со сторонниками дарвинизма. Генетики того времени выдвигали свои эволюционные теории (Г. де Фриз, У. Бэтсон, Ж. Лотси и др.), которые, в свою очередь, подвергались справедливой критике. Первый шаг к синтезу генетики и дарвинизма был сделан исследователями Дж. Харди (Англия) и В. Вайнбергом (Германия) в 1908 г. Закон, названный в дальнейшем их именем, заложил начало нового раздела – популяционной генетики.

Содержание темы

Популяционная генетика. Популяция и генофонд. Гетерозиготность популяций. Балансовая теория. Полиморфизм. Частота аллелей в популяции. Закон Харди – Вайнберга. Панмиксия. Ассортативность. Рецессивные аллели в популяции.