Шанс на жизнь. Как современная медицина спасает еще не рожденных и новорожденных - Оливия Гордон

вызывают другие, более редкие синдромы: схожие заболевания, такие как нейрофиброматоз первого типа, синдром Костелло, кардиофациокожный синдром и еще более загадочный «синдром ослабленных анагенных волос, похожий на Нунан». Они имеют общие черты: от задержек в развитии и пороков сердца до проблем с ростом и желудочно-кишечных заболеваний. Иногда люди с этими синдромами имеют большую предрасположенность к раку. Ученые все еще пытаются найти новые РАСопатиями (около 30 % людей, у которых клинически диагностирован синдром Нунан, все еще не имеют генетического диагноза (13)) и понять не только причины их возникновения, но и причину, по которой одни и те же генетические мутации так по-разному проявляются и влияют на людей. Открылся новый мир исследований, в котором определение нуклеотидной последовательности генома легко выполняется в течение дня, что не идет ни в какое сравнение с годами кропотливой ручной проверки на рубеже XXI века.

Теперь базы данных автоматически отделяют мутации, потенциально вызывающие заболевания, от тех, за которыми не следуют проблемы со здоровьем. Из года в год обнаруживаются неизвестные прежде мутации.

Обнаружение генов, ответственных за состояние, например, моего сына, является символом генетической революции, произошедшей в последние несколько десятилетий. Рождается все больше детей с недавно выявленными, часто очень редкими мутациями. Достижения в тестировании на синдром Нунан не стоят особняком: они связаны с завершением проекта «Геном человека» в 2003 году. Исследователи по всему миру 13 лет работали, чтобы впервые определить нуклеотидную последовательность генома. Нельзя забывать и о проекте «100 000 геномов», который определил нуклеотидную последовательность геномов у людей с редкими заболеваниями, а также внутри их семей.

Итак, я начала понимать что-то, касающееся науки и современной истории генетических открытий, которые так сильно изменили жизнь моей семьи. Но оставалось кое-что, чего я не поняла, когда нашему сыну поставили диагноз. Я до сих пор этого не понимаю. Впрочем, не я одна. Генетик и профессор из Кембриджского университета Люси Рэймонд сказала мне, что наиболее распространенный вопрос, который задают ей семьи с подобным диагнозом – «И что это значит?». Профессор Рэймонд объяснила мне, что ее обязанности на работе постепенно меняются. Раньше миссия врачей состояла в том, чтобы определить ген, ответственный за необычное расстройство, найденное у ребенка. Сейчас генетики все чаще обнаруживают нужную мутацию, но им приходится консультировать семьи, которые задаются вопросом: «А что теперь?»

В наши дни диагностика дается врачам легко. Можно назвать заболевание, но очень сложно предсказать, как оно повлияет на человека. Когда Джоэлу было пять лет, а я морально созрела, я вступила в группы поддержки в Facebook для людей с синдромом Нунан. Там я нашла много ответов на свои вопросы, а также огромный положительный отклик. До того, как в конце 1990-х годов мир подключился к интернету, семьям было трудно найти информацию о малопонятных синдромах. В начале своего погружения в эту тему я поняла, что сейчас в интернете можно найти что угодно, но большая часть найденного вводит в заблуждение. К счастью, тысячи людей по всему миру делятся полезной информацией в основных группах в Facebook, посвященных синдрому Нунан, число которых растет с каждым днем.

Семьи, как правило, знают о редких генетических заболеваниях больше, чем врачи общей практики и многие специалисты. Мы с Филом вскоре привыкли, что врачи больницы ищут заболевание нашего ребенка в Википедии.

Люди с синдромом Нунан часто испытывают изнурительные боли в ногах, а еще у них могут быть проблемы с кишечником, но на момент написания этой книги врачи практически ничего об этом не знали.

Темпы открытий превосходили все ожидания: одна из врачей-генетиков в детской больнице однажды бодро сообщила мне, что стало непросто следить за обновлениями в ее сфере деятельности. В очередной раз я воспользуюсь синдромом Нунан как примером: за последние несколько лет было обнаружено много связанных с ним мутаций, многие больные прошли генетические тесты. К тому же, все больше людей распространяет информацию в социальных сетях, а количество детей с диагностированным синдромом резко возросло в экономически развитых странах (группы поддержки людей с синдромом Нунан в подавляющем большинстве состоят из жителей Северной Америки). И во многих случаях мать или отец больного ребенка выясняли, что являются носителями того же синдрома, о котором они никогда раньше не слышали. Одной женщине в Америке, рост которой составлял полтора метра, с характерными внешними чертами и многочисленными проблемами со здоровьем только в 2017 году поставили диагноз. Ей было 89 лет, когда она пришла на прием к кардиологу, который связал ее проблемы со здоровьем с симптомами ее дочери, внучки и правнучки – у всех присутствовал синдром Нунан.

Еще одна история, которая привлекла мое внимание, – история обаятельной голландской ученой Джудит Ван де Мираккер. Еще в младенчестве ей диагностировали врожденные пороки сердца, и к трем годам она перенесла три открытые операции на сердце. Благодаря личному опыту в зрелом возрасте Джудит решила получить научную степень по генетике врожденных пороков сердца. Во время своих исследований Джудит прочла о синдроме Нунан. Ей показалось, что он каким-то образом мог относиться к ее жизни: не только из-за порока сердца, она всегда знала, что «чем-то отличается». Конечно, те, кто исследует проблемы со здоровьем, запросто может запаниковать и отыскать у себя симптомы десятков редких заболеваний. Но даже коллега Джудит согласилась, что у той действительно может быть синдром Нунан. Поэтому в возрасте 31 года Джудит самостоятельно проверила свой образец крови. Оказалось, что у нее была мутация PTPN11. После постановки диагноза некоторые особенности – низко посаженные уши, быстро появляющиеся синяки, позднее половое созревание, проблемы с лимфатической системой, СДВГ и когнитивные нарушения – собрались в единый пазл.

В 1950-х и 1960-х годах было совершенно нормально отправлять ребенка-инвалида в специальное учреждение. В выпуске стандартного медицинского учебника «Больные дети», изданного в 1956 году врачом больницы Грейт Ормонд Стрит Дональдом Патерсоном, обсуждается вопрос о воспитании «слабоумных детей и имбецилов, не говоря уже об идиотах». Разумеется, сегодня в Великобритании невозможно услышать ни одно из приведенных выше слов в адрес какого-либо ребенка. Однако в начале XX века они не считались оскорблениями, а использовались в качестве конкретных психиатрических терминов. «Идиот» – это человек с IQ 0–25, «имбецил» – с IQ 26–50, в то время как у «дебила» IQ был 51–70. Врач писал: «За идиотами и имбецилами лучше всего ухаживать в специальных учреждениях, особенно если дома есть другие дети, которые могут быть обделены вниманием в угоду исполнению нужд больного ребенка».

«Детям с синдромом Дауна, которых называют «монголоидами», нельзя доверять