Шанс на жизнь. Как современная медицина спасает еще не рожденных и новорожденных - Оливия Гордон

эмбриона попадают в организм матери. Сегодня мы знаем, что примерно одна клетка на миллион в кровотоке матери принадлежит ее ребенку. Спустя 100 лет после открытия Шморля ученые выяснили, как измерить ДНК плода в крови беременной: новое неинвазивное дородовое тестирование на генетические нарушения сейчас распространяется по всему миру (29). Простой анализ крови после десятой недели беременности может с точностью в 98 % выявить трисомию по 21-й хромосоме.

Благодаря достижениям в генетике и ультразвуковых исследованиях сейчас врачи могут поставить диагноз внутриутробно раньше и быстрее, чем когда-либо прежде.

Как я уже говорила, наступает новая эра, которая приведет к революции в пренатальной диагностике и поставит нас перед еще более сложными этическими вопросами. Например, редактирование генов при обнаружении заболевания. В не столь отдаленном будущем родители смогут не только упорядочить геном своего плода в утробе матери (30), но в случае обнаружения заболевания будут иметь возможность исправить ДНК ребенка до его рождения.

На собственном опыте я убедилась в том, что ребенок с генетическим заболеванием – это такая же радость, как и любой другой ребенок. И когда Джоэл был младенцем, в группе поддержки в Facebook я познакомилась с несколькими семьями, у которых подрастали малыши с синдромом Дауна. Теперь же они делились со мной своими историями, пока мой обожаемый сын играл с их прекрасными детьми. Они рассказали, что их сильно задевает то, как общество отгораживается от тех, кто генетически отличается. Сами названия тестов на синдром Дауна (Спокойствие, Гармония) и слова в листовках, которые рассказывали о рисках этого синдрома, ясно давали понять потенциальным родителям: люди с генетическими аномалиями нежелательны. Эти листовки когда-то напугали и меня.

Глядя на шкалу абортов, сделанных после обнаружения у плода синдрома Дауна, можно легко понять отношение нашего общества к врожденной инвалидности. По статистике, в Англии в 2014 году 90 % детей с синдромом Дауна, который диагностировали в утробе, не родились в силу прекращения беременности (31). В Исландии в аналогичных ситуациях прерываются практически 100 % беременностей (32). (Люди, которые все же решали рожать, отказались от тестирования.)

Позднее прерывание беременности по медицинским показаниям женщины обычно переживают крайне эмоционально. В Великобритании в начале 1990-х годов недоношенных детей, даже рожденных на крайне ранних сроках, врачи старались спасти, а уже в 1992 году, в соответствии с законом, срок для абортов при отсутствии медицинских показаний снизился с 28 до 24 недель. Аборт после 24 недель с 1992 года разрешен в случаях, если у ребенка имеется риск «серьезной инвалидности» из-за «физических или психических отклонений», а также в тех случаях, когда телесное или ментальное здоровье матери находится под угрозой. Это означает, что прерывание беременности может произойти в любой момент (вплоть до установленного срока родов), все зависит от показаний врача. Процедура такая же, как и при ранних абортах: либо стимулируют роды, либо ребенка извлекают щипцами под общим наркозом, но лишь после 22-й недели. Сердце плода останавливают при помощи инъекции в начале или во время процедуры, поэтому он рождается мертвым.

Юридически термин «серьезная инвалидность» четко не определен[40], аборты в случаях с синдромом Дауна, который, по мнению некоторых, не является серьезной инвалидностью, можно сделать после 24-й недели. В 2016 году насчитан 21 случай прерывания беременности по этой причине (33). Беременность ребенком с синдромом Нунан также может быть прервана вплоть до 40-й недели в Великобритании.

Общественное понимание того, когда все-таки начинается жизнь человека, изменилось, а вместе с ним и отношение к абортам.

«Сложилась уникальная ситуация, – поделился со мной первопроходец ультразвуковой диагностики Стюарт Кэмпбелл. – с одной стороны у вас неонатологи в отделении интенсивной терапии, которые пытаются сохранить жизнь недоношенному ребенку, рожденному на 24-й неделе, а с другой – люди, которые прерывают беременность на том же сроке. Как глупо и нелогично».

Кэмпбелл выступает за предоставление женщинам права выбирать, хотят они делать аборт или нет, однако он проводил кампанию по сокращению срока для абортов без медицинских показаний: с 24 до 18 недель. Врач хотел бы, чтобы в идеале этот срок сократился до 12 недель. Чем более «реальным» становился плод благодаря развитию фетальной медицины, тем больше внимания на него обращало общество. Работа Кэмпбелла по наблюдению за младенцами внутриутробно изменила его точку зрения.

– Во мне не было такой уверенности, пока я не увидел плод на сроке в 20–24 недели. Пока не увидел всю сложность его поведения в утробе, – сказал мне Кэмпбелл.

Для тех, кто решается дать своему ребенку смертельную инъекцию, когда тот уже пинается, работает информационная онлайн консультация для беременных Великобритании, которая рассказывает, насколько аборт сложен как процедура и как жизненная ситуация (34). Позднее прерывание беременности – душераздирающий выбор, который вызывает глубочайшее сострадание. В ситуации, когда приходится принимать решение об аборте из-за серьезных проблем, на сегодняшний день оказываются многие родители. Возможности диагностирования в области фетальной медицины расширились, однако подобные случаи едва ли широко обсуждаются в обществе.

Трудно принять решение, не зная всю правду и все подробности. Хотя в некоторых случаях у ребенка не будет шансов выжить после рождения или он не сможет вести хорошую, качественную жизнь, заболевания могут сильно отличаться друг от друга.

Синдром Дауна является хорошим примером, потому что знания людей о нем очень разнятся (как и о многих других генетических синдромах, в том числе и о синдроме Нунан). Семьи с детьми, у которых синдром Дауна, и группы по защите прав людей с инвалидностью утверждают, что жить с таким заболеванием можно и нужно. Когда стало возможным обнаружить синдром до рождения, углубилось понимание того, что он собой представляет и какие последствия несет. Способность диагностировать, а порой и лечить детей, заболевание которых определено внутриутробно, вызвала расширение прав людей с инвалидностью. Мы говорим «аномалии», когда речь идет о плоде, но после рождения ребенка используем более аккуратные формулировки: «люди с ограниченными способностями» или «непохожие» на других.

В книге 1979 года «Профилактика инвалидности и женское здоровье»[41] поднимается вопрос, могут ли дети с синдромом Дауна прожить хоть сколько-нибудь долгую жизнь. Авторы делятся своим мнением: если новая процедура – пункция плодного пузыря – сможет предотвратить рождение хотя бы 10 % детей с синдромом Дауна, это «станет вкладом в решение очень серьезной проблемы» (35). И все же со временем мы многое узнали о данном «отклонении», узнали, что такие дети – дар родителям. Человек с синдромом Дауна, родившийся в развитой стране в XXI веке, при необходимости может получить операцию на сердце, а также дожить до 50