Семейная энциклопедия здоровья - Коллектив авторов

Диагностика

Для диагностики заболевания используют осмотр глаз с помощью щелевой лампы, при этом выявляют зеленое кольцо Кайзера– Флейшера вокруг радужной оболочки, определяют уровень церулоплазмина, меди в сыворотке крови.

Лечение

Для лечения используют цитостатики, препараты цинка, из рациона исключают: шоколад, орехи, сухофрукты, цельную пшеницу, печень, раков.

ГЕРМАФРОДИТИЗМ

Определение

Выделяют истинный гермафродитизм и псевдогермафродитизм. Истинный гермафродитизм – наличие у индивидуума и мужских, и женских половых желез. Псевдогермафродитизм – наличие у новорожденного признаков одного пола, но слабо развитых.

Этиология и патогенез

Этиология не ясна. Причиной гермафродитизма могут служить нарушения генотипа или эндокринные нарушения, развивающиеся во внутриутробном периоде.

Патогенез: нарушение половой дифференцировки под воздействием неверного генотипа или под влиянием патологического гормонального фона.

Клиническая картина

Клинически в случаях истинного гермафродитизма обычно выражена значительная вирилизация, вследствие чего большинство истинных гермафродитов воспитываются как мужчины, кариотип приблизительно в 80 % – 46,XX, остальные случаи – 46,XY или мозаицизм. При генотипе 46,XY (мужской псевдогермафродитизм) имеются яички, но маскулинизация неполная (гипоспадия, микрофаллия, недоразвитая мошонка с яичками или без них). Мужской псевдогермафродитизм наблюдают при различных эндокринных расстройствах (дефекты синтеза тестостерона, его метаболизма и эффектов на клетки-мишени). Недостаточность 5а-редуктазы нарушает метаболизм тестостерона, что приводит к рождению мальчиков с наружными половыми органами неопределенной половой принадлежности, однако при половом созревании все может самопроизвольно нормализоваться. При женском псевдогермафродитизме и генотипе 46,XX у девочек имеются яичники, но фенотип при рождении мужской. При сомнениях в определении половой принадлежности присвоение ребенку имени и атрибуцию пола откладывают до окончания диагностических мероприятий. Проводят тщательный осмотр, хромосомный анализ, определение содержания электролитов, тестостерона, ЛГ, ФСГи других гормонов.

За детьми до получения результатов анализов должно быть установлено тщательное наблюдение.

Лечение

Проводят заместительную гормональную терапию, удаление гонад при синдроме резистентных яичников с целью предупреждения малигнизации, изменение пола, психотерапию.

ГИГАНТИЗМ

Определение

Это заболевание, развивающееся у детей при чрезмерной секреции соматотропного гормона гипофиза (у взрослых развивается акромегалия).

Этиология и патогенез

Причинами являются продуцирующая соматотропный гормон аденома гипофиза, гигантизм вследствие избыточной секреции соматолиберина.

Клиническая картина

Избыточная секреция соматотропного гормона гипофиза вызывает изменения в костях, мягких тканях, у детей и подростков стимулируется линейный рост длинных трубчатых костей (гипофизарный гигантизм). Скорость роста превышает физиологические границы, однако он пропорционален. Характерны: остеоартроз, поражение мышц, синдром Рейно. При лабораторных исследованиях выявляют снижение толерантности к глюкозе (диабет развивается у 10 %) больных), гиперфосфатемию, гиперкальциурию.

При рентгенологическом исследовании находят расширение и углубление гипофизарной оболочки и многочисленные менее важные признаки. Специфический тест – определение соматотропного гормона гипофиза в покое (уровень выше 10 нг/мл свидетельствует в пользу гигантизма) и после нагрузки глюкозой.

Лечение

Лечение хирургическое (резекция аденомы), другие методы лечения опухоли (облучения, большие дозы эстрогенов). Медикаментозное: применение бромокриптина в начальной дозе 2,5 мг 4 раза в сутки перед едой с постепенным увеличением (средняя суточная доза 20–30 мг).

ГИДРОНЕФРОЗ ВРОЖДЕННЫЙ

Определение

Это расширение лоханок и чашечек вследствие нарушения оттока мочи, что в конечном итоге приводит к атрофии почечной паренхимы и развитию хронической почечной недостаточности.

Этиология и патогенез

Различные врожденные аномалии (дополнительный сосуд, перегиб мочеточника, его стеноз и др.) приводят к нарушению оттока мочи из почечных лоханок. В большинстве случаев заболевание одностороннее и возникает чаще у девочек.

Клиническая картина

Болезнь может проявиться у детей в любом возрасте. Ребенок не предъявляет никаких жалоб до тех пор, пока болезнь не осложнится пиелонефритом. В этом случае появляются жалобы на ноющую или острую боль в пояснице со стороны больной почки, которая может иррадиировать в живот, паховую область. Если ребенок маленький, то он становится беспокойным, плохо набирает в весе. При пальпации выявляется значительно увеличенная почка. В общем анализе мочи обнаруживают гематурию, а при пиелонефрите – лейкоцитурию.

Диагностика основана на клинической картине заболевания, данных лабораторных и специальных методов обследования – УЗИ, экскреторной урографии, почечной ангиографии.

Осложнения: пиелонефрит, мочекаменная болезнь.

Лечение

Если удалось установить полную гибель почки, то ее удаляют. При имеющихся даже небольших участках функционирующей почечной паренхимы проводят операции по устранению причины нарушения оттока мочи из почечных лоханок. До и после операции необходима антибактериальная терапия.

ГИДРОЦЕФАЛИЯ

Определение

Это заболевание, при котором нарушен отток ликвора из желудочков мозга и происходит ее избыточное накопление в них.

Этиология и патогенез

Заболевание вызывают врожденные пороки развития черепа, приводящие к затруднению оттока ликвора, родовые травмы ЦНС, заболевания матери и плода во время беременности и др.

Клиническая картина

В течении заболевания выделяют острую и хроническую стадии. В острую стадию наблюдается резкое прогрессирование водянки головного мозга, голова ребенка быстро увеличивается в объеме, резко повышается внутримозговое давление, что сопровождается головной болью. При тяжелом течении болезни возможны нарушения дыхания и сердечного ритма.

В хроническую стадию нет таких быстрых темпов нарастания объема желудочков мозга. Обращает на себя внимание резкая диспропорция между лицевым и мозговым черепом. Лоб очень большой, нависающий. Кости черепа тонкие, роднички большие. Выражены расстройства терморегуляции и обмена веществ. Ребенок отстает в физическом и психическом развитии вплоть до выраженного слабоумия. Диагностика основана на клиническом обследовании и данных краниографии, вентрикулографии, КМТ и др.

Лечение

Лечение операционное, направлено на отведение избыточного ликвора из желудочков мозга в ушко предсердия.

Определение

Это воспаление тканей десны, которое сопровождается отеком, гиперемией, кровоточивостью, экссудацией. Характеризуется образованием вследствие отека десны десневого кармана между десной и зубом.

Этиология и патогенез

Несоблюдение гигиены полости рта. Факторы риска: зубной камень, патология прикуса, неправильно наложенные зубные пломбы, остатки пищи, эндокринная патология.

Классификация: выделяют острую, хроническую и рецидивирующую формы гингивита.

Клиническая картина

При простом гингивите характерны гиперемия, отек десневых сосочков, кровоточивость при минимальной травме, боли нет. При медикаментозном гингивите, возникающем при приеме некоторых препаратов (например, дифенина, циклоспорина, блокаторов кальциевых каналов), на фоне воспаления десны возникает фиброзное разрастание десны с гиперплазией десневых сосочков, затем десна может покрывать коронки зубов. Гиперплазированная десна плотная, кровоточивость незначительная. При гиповитаминозах возникает кровенаполнение, кровоточивость десен, петехии, иногда наблюдают деструкцию надкостницы и тканей пародонта, развитие пеллагры. Другие виды гингивита у детей встречаются реже.

Большое значение имеет профилактика гингивита – ежедневное удаление зубных бляшек с помощью зубной щетки и шелковой нити, осмотры стоматолога каждые 3–6 месяцев.

Лечение

Назначают фолиевую кислоту по 3 мг в сутки, удаление зубных бляшек, местную терапию.

ГИПЕРВИТАМИНОЗД

Определение

Это заболевание, в основе которого лежит передозировка витамина Д.