Семейная энциклопедия здоровья - Коллектив авторов

Клиническая картина

Характерный симптом заболевания – часто возникающие и длительно не прекращающиеся кровотечения, а также кровоизлияния. Пока ребенок не ходит и, следовательно, меньше подвержен травмам, гемофилия может не проявляться. Однако уже при рождении обращает на себя внимание длительно не прекращающееся кровотечение из пуповины. При малейших ушибах примерно через 6—12 ч возникают кровоизлияния, преимущественно в межмышечные пространства, полости суставов, что очень болезненно, так как кровь длительно не рассасывается. Возможно присоединение инфекции. Кровоизлияния в суставы опасны образованием сгустков, которые в последующем могут значительно нарушить функцию сустава вплоть до полной неподвижности. Возможны также спонтанные кровотечения. Если оно произошло из слизистой гортани, то может возникнуть дыхательная недостаточность и не исключен летальный исход. Смерть имеет место и при кровоизлиянии в головной мозг. Диагностика основана на клинической картине заболевания, а также на данных анамнеза, указывающих на наличие в семье больного ребенка родственников с таким же заболеванием, проводят исследование времени свертывания крови, которое у таких больных значительно увеличено.

Лечение

Проводят переливание препаратов свежеприготовленной крови, которые содержат недостающие антигемофильные факторы. При кровоизлиянии в сустав удаляют кровь, чтобы избежать ее организации. При межмышечных гематомах для их быстрейшего рассасывания используют физиотерапевтические процедуры, холод, массаж.

Профилактика: вылечить болезнь невозможно. Рекомендуется избегать травм и всех ситуаций, которые могут повлечь за собой какие-либо повреждения. Женщины, у которых в семье имелись случаи гемофилии, должны проходить медико-генетическое консультирование, что поможет спрогнозировать у их будущих детей возможность этого заболевания.

ГЕПАТАРГИЯ

Определение

Характеризуется различными нарушениями функций печени, варьирующими от легких, не проявляющихся клинически нарушений до печеночной энцефалопатии и комы.

Синонимы: печеночно-клеточная недостаточность, энцефалопатия портосистемная.

Этиология и патогенез

Заболевания, сопровождающиеся повреждением паренхимы печени, холестаз вследствие различных причин (острые и хронические гепатиты, паразитарные заболевания, циррозы, опухоли печени, эндогенные интоксикации, обширные травмы и ожоги, сепсис, прием лекарственных препаратов, злоупотребление алкоголем и др.).

Патогенез: нарушение обмена углеводов (гипергликемия, нарушение образования гликогена), белкового обмена (подавление синтеза мочевины, накопление аммиака (гипоальбуминемия), обмена липидов (нарушение синтеза холестерина), дезинтоксикационной функции, обмена гормонов (в первую очередь их разрушения).

Клиническая картина

Легкие нарушения функции печени бессимптомны и требуют тщательной лабораторной диагностики. В запушенных случаях клинику составляют признаки нарушения обмена веществ, приведенные выше, печеночная энцефалопатия. Выделяют стадии гепаргии.

I – эйфория или депрессия, замедленные психические реакции, нарушение сна, речи.

II – летаргия, более глубокие нарушения психики.

III – нарушение сознания, бессвязная речь, сонливость, возбудимость.

IV – кома с сохранением, а затем исчезновением реакции на болевые раздражители.

Диагностика

Диагноз подтверждается множеством лабораторных исследований различной сложности. Для верификации диагноза может понадобиться биопсия печени.

Лечение

Исключают вредные воздействия на печень, ограничивают белок до 20–40 г в сутки, корректируют коагулопатию, лактулозу, посиндромную терапию.

ГЕПАТИТ ВРОЖДЕННЫЙ ВИРУСНЫЙ

Определение

Это поражение печени, возникающее при внутриутробном заражении плода гепатотропным вирусом.

Этиология и патогенез

Поражения вызываются вирусными гепатитами, наиболее часто гепатитами В и С.

Клиническая картина

Клиника зависит от срока гестации на момент инфицирования плода. При заражении в раннем внутриутробном периоде часто возникает гибель плода внутриутробно или вскоре после рождения. При заражении в более поздние периоды плод обычно жизнеспособен. Заболевание манифестирует после рождения с диспепсических явлений: анорексии, рвоты, поноса, сопровождающихся потерей массы тела и обезвоживанием; иногда отмечается гипертермия. Желтуха появляется в первые дни после рождения, усиливаясь ко 2—3-й неделе жизни. Печень и селезенка при рождении (пальпаторно и при инструментальных исследованиях) увеличены и продолжают увеличиваться в дальнейшем. Кал ахоличен, моча темная. Дети вялы, имеются признаки интоксикации. В ряде случаев наблюдается геморрагический синдром. При лабораторных исследованиях: уровень билирубина в сыворотке крови повышен (в основном за счет прямой фракции), уровень трансаминаз (АЛТ и ACT) может увеличиться до 10–20 раз. Наблюдается снижение количества белка, преимущественно альбуминов, в плазме крови. Важную роль играет сбор анамнеза и обследование матери.

Диагностика

Дифференциальный диагноз проводят с механической желтухой.

Лечение

Лечение включает гепатопротекторы (эссенциале по 0,5–1,5 мл в день в 10 %-ном растворе глюкозы внутривенно, липоевую кислоту или липамид в возрастных дозах, карсил); преднизолон из расчета 1–2 мг/кг в сутки в течение 7—15 дней с постепенным снижением дозы препарата; общеукрепляющую терапию (аскорбиновая кислота по 0,05 г

3 раза в день, витамины В1, В2 и РР по 0,05 г

3 раза в день, витамин К в течение 3 дней по 0,002 г 3 раза в сутки).

ГЕПАТОЗ ЖИРОВОЙ

Определение

Это жировая инфильтрация печени (жировой гепатоз), одно из осложнений сахарного диабета, а также развивается на фоне перегрузки диеты жирами, углеводами, при недостатке витамина В12, белка, в составе которого липотропные вещества (вещества участвующие в расщеплении жиров), немаловажную роль в развитии заболевания играют хронические заболевания желудочно-кишечного тракта (хронические панкреатиты), хронические инфекции (туберкулез), длительное избыточное употребление некоторых лекарственных веществ (ацетилсалициловая кислота, барбитураты, метилтиоурацил, тетрациклины, глюкокортикоиды).

Клиническая картина

Клинически может ничем не проявляться, кроме увеличенных размеров печени, длительное время все функции печени остаются в пределах нормы, однако некоторые больные могут отмечать появление тупых болей в правом подреберье, диспепсические расстройства (запоры, диареи, вздутие, урчание в животе), отмечается повышенная утомляемость, похудание, вздутие живота, желтушное окрашивание слизистых, кожи, реже кровоточивость десен.

Лечение

Лечение начинают с коррекции причины данной патологии, в диете уменьшают количество потребляемых жиров, увеличивают количество растительной, белковой пищи, назначают гепатопротекторы (эссенциале, лив, корсил, гептрал), витамины группы В6, В12, отменяют препараты, способствующие жировой инфильтрации печени.

ГЕПАТОЦЕРЕБРАЛЬНАЯ ДИСТРОФИЯ

Определение

Это болезнь Вильсона – Коновалова, диагностируется у 5—10 %) детей дошкольного возраста, больных циррозами печени.

Этиология

Наследственное заболевание, обусловленное низким или аномальным синтезом белка (церулоплазмина), транспортирующего медь, при этом заболевании происходит отложение меди в тканях различных органов.

Клиническая картина

Поражение печени протекает по типу хронического гепатита, или цирроза, иногда выявляется лишь гепатомегалия (увеличение в размерах печени), анемия, поражение нервной системы проявляется повышением мышечного тонуса или, наоборот, параличами, парезами, эпилептическими припадками, нарушением поведения, речи, письма или крупноразмашистым дрожанием. В моче обнаруживают глюкозу, белок, фосфаты, ураты.

Диагностика

Для диагностики заболевания используют осмотр глаз с помощью щелевой лампы, при этом выявляют зеленое кольцо Кайзера– Флейшера вокруг радужной оболочки, определяют уровень церулоплазмина, меди в сыворотке крови.

Лечение

Для лечения используют цитостатики, препараты цинка, из рациона исключают: шоколад, орехи, сухофрукты, цельную пшеницу, печень, раков.

ГЕРМАФРОДИТИЗМ

Определение

Выделяют истинный гермафродитизм и псевдогермафродитизм. Истинный гермафродитизм – наличие у индивидуума и мужских, и женских половых желез. Псевдогермафродитизм – наличие у новорожденного признаков одного пола, но слабо развитых.