Семейная энциклопедия здоровья - Коллектив авторов

СИНДРОМ КЛЯЙНФЕЛЬТЕРА

Определение

Это хромосомная болезнь, в основе которой лежит дисомия по Х-хромосоме у мужчин. Встречается с частотой 1 случай на 1000 новорожденных мальчиков. У 80 % мальчиков с синдромом Кляйнфельтера кариотип 47,XXY; в 20 % случаев – мозаицизм.

Синонимы: дисгенезия семенных канальцев, синдром XXY, синдром Кляйнфелтера– Райфенштейна – Олбрайта.

Клиническая картина

Начало проявлений заболевания приходится на пубертатный возраст. Характерны малые размеры яичек, азооспермия, бесплодие, гинекомастия, непропорционально длинные ноги. В моче определяется повышенное содержание гонадотропина. Морфологическая основа заболевания – дисгенезия семенных канальцев.

Лечение

Андрогены при запаздывании развития вторичных половых признаков и импотенции.

СИНДРОМ КЛИППЕЛЯ-ТРЕНОНЕ

Определение

Это порок развития глубоких вен, который чаще всего встречается на нижних конечностях.

Этиология и патогенез

Отток крови по глубоким венам нарушен из-за их стеноза на определенном участке, закупорки, сдавления рядом расположенными мышцами и др. Порок в большинстве случаев диагностируется у мальчиков.

Клиническая картина

При рождении ребенка внимание обращают на себя многочисленные светло-розовые пятна с четкими волнистыми краями, которые располагаются на коже пораженной конечности. На поверхности пятен впоследствии могут появляться легко кровоточащие образования. Когда ребенок начинает ходить, а иногда и раньше, появляются признаки венозной недостаточности: быстрая утомляемость при ходьбе, тяжесть в ноге, отеки, сетка варикозно расширенных вен, располагающаяся на наружной поверхности конечности. Постепенно расширение вен захватывает все более проксимальные участки. Пораженная конечность резко увеличена в размерах, гипертрофированы кости и мягкие ткани. Большая разница в длине между здоровой и больной ногой приводит в дальнейшем к деформациям позвоночника, таза. Кожа на больной конечности шелушится, избыточно волосата. Часто заболевание сочетается с другими пороками развития, особенно часто со слоновостью.

Диагностика

Диагностика основана на клинической картине, данных венографии.

Проводят операцию с целью выявления причины нарушения оттока по глубоким венам. Оптимальный возраст операции составляет 3–5 лет.

СИНДРОМ ПАРКСА-ВЕБЕРА

Определение

Это врожденный порок развития сосудистой системы, заключающийся в образовании артериовенозных свищей и аневризм.

Этиология и патогенез

Причины: генетический дефект, неблагоприятные условия развития, приводящие к неправильному формированию сосудистой системы и образованию патологических соустий между артериальным и венозным кругами кровообращения. Могут встречаться в различных органах организма, но чаще располагаются на нижних конечностях, изменяя их форму и структуру.

Клиническая картина

Как правило, поражается одна из нижних конечностей. Первые признаки болезни выявляются уже при рождении ребенка и постоянно прогрессируют в дальнейшем. На пораженной конечности в половине случаев можно увидеть большое пигментное пятно розовой окраски. Конечность длиннее и больше по объему, чем здоровая. На поверхности кожи хорошо видна пульсирующая сетка расширенных вен. При аускультации над ними можно услышать сосудистый шум. Температура кожных покровов при пальпации повышена. Кожа часто изменена, на ней имеются язвы, шелушение, повышенное оволосение. Также ребенок часто жалуется на боль в пораженной конечности. Из-за значительного изменения ее внешнего вида и формы возникают нарушения в функционировании костно-суставной системы. Артериальное давление повышено. В связи с перегрузкой сердца большим количеством крови быстро возникает декомпенсация кровообращения.

Осложнения: язвенные и некротические поражения кожи, кровотечения, тромбоэмболии.

Диагностика

Диагностика основана на клинической картине заболевания, данных ангиографии.

Лечение

Лечение хирургическое. При поражении небольшого по протяженности участка сосудистого русла возможно перевязывание патологических соустий. Если поражение распространенное, то в этом случае имеет смысл только ампутация конечности.

Это симптомокомплекс, который включает в себя следующие симптомы: отставание в развитии нижней челюсти, незаращение нёба или высокое нёбо, а также неправильное положение языка.

Этиология и патогенез

Заболевание вызывают: генетические дефекты, неблагоприятные факторы внутриутробного развития.

Клиническая картина

Проявляется сразу после рождения, так как вид ребенка весьма характерный. Основную опасность создает недостаточная фиксация языка в ротовой полости, из-за чего у ребенка часто возникает его западение, что приводит к асфиксии. Особенно часто это происходит при кормлении. Даже в покое дыхание стридорозное. Нижняя челюсть, которая при рождении выглядит значительно недоразвитой по сравнению с верхней, в первые годы жизни постепенно вырастает до нормы, и лицо становится симметричным.

Лечение

Кормление в первые дни после рождения осуществляют через зонд, а потом постепенно переводят ребенка на естественное вскармливание, фиксируя во время него положение языка во избежание его западения. Необходимо найти такое положение ребенка, во время которого данного осложнения удается избежать (чаще всего на боку). Если имеется незаращение нёба, то этот порок нужно ликвидировать оперативным путем как можно раньше.

СИНДРОМ ХАМАН-РИЧИ

Определение

Это наследственное заболевание, неизвестной этиологии, патогенез заболевания также неясен, полагают, что это одна из разновидностей течения процесса, поражающего соединительно-тканные структуры.

Заболевание характеризуется прогрессирующей дыхательной, сердечной недостаточностью из-за разрастания соединительной ткани вокруг мелких сосудов, бронхов, межальвеолярных перегородок.

Клиническая картина

В начале заболевания отмечается прогрессирующая одышка с затрудненным выдохом, приступы сухого кашля, возникающие в начале заболевания, преимущественно при физической нагрузке, впоследствии и в покое, чувство стеснения в груди, похудание, нередко деформация пальцев в виде барабанных палочек.

В дальнейшем появляются признаки хронической правожелудочковой недостаточности (полостные отеки).

Лечение

Назначают глюкокортикоиды.

СИНДРОМ ШАРПА

Определение

Это заболевание, при котором в клинической картине присутствует ряд симптомов системной склеродермии, красной волчанки и полимиозита.

Этиология и патогенез

Причины достоверно неизвестны. Наблюдается накопление и циркуляция в крови антител, повреждающих внутреннюю оболочку крупных сосудов. Болезнь чаще возникает у лиц женского пола.

Клиническая картина

Характерны жалобы на чувство онемения и похолодания в кончиках пальцев рук и ног, усиливающиеся при пребывании на холоде, кожа кистей становится плотной, отечной.

У ребенка появляется боль, припухлость и покраснение в нескольких суставах, чаще крупных. В дальнейшем присоединяются боли в мышцах, отмечается их слабость и уплотнение. Также часто возникают жалобы на нарушение глотания, затруднения прохождения пищи по пищеводу. Реже бывает кровохарканье и одышка, связанные с повышением давления в легочных капиллярах. Еще реже заболевание проявляется поражением почек в виде гломерулонефрита. Иногда могут отмечаться поражения нервной системы.

Диагностика

Диагностика основана на клинической картине заболевания, данных биохимического анализа крови на титр антител и /-глобулинов.

Лечение

Лечение проводят глюкокортикоидами и цитостатиками длительно.

СИНДРОМ ШЕГРЕНА

Определение

Это аутоиммунное заболевание, при котором преимущественно поражаются слюнные и слезные железы.

Этиология и патогенез

Вызывается поражением аутоантителами паренхимы слюнных и слезных желез. Болеют преимущественно девочки. Заболевание встречается у детей достаточно редко. Может сочетаться с другими аутоиммунными заболеваниями (красной волчанкой, ревматоидным артритом).

Клиническая картина

Заболевание начинается незаметно, чаще в возрасте 5–8 лет. У ребенка появляются жалобы на сухость во рту, неприятные ощущения песка, инородного тела в глазах. Эти признаки выражены не очень сильно, но отличаются стойкостью. При осмотре ротовой полости обращает на себя внимание большое количество зубов, пораженных кариесом. Могут быть также жалобы на сухость кожных покровов на теле и конечностях. Слюнные железы часто незначительно припухают. Если заболевание развивается на фоне других болезней аутоиммунного происхождения, то присоединяются и их симптомы. Поражение внутренних органов для изолированного синдрома Шегрена не характерно.