Геном человека: Энциклопедия, написанная четырьмя буквами - Вячеслав Тарантул

Ранее генеалогические корни и древа люди искали, долго роясь в старинных документах, большинство которых, как правило, плохо сохранилось в течение веков, а порой и вообще не сохранилось.

Сотни тысяч лет, прошедшие с момента возникновения первых людей, погребли много тайн, раскрыть которые теперь уже казалось никогда невозможным. Да что говорить. В России, например, ведением родословных в основном занимались лишь в некоторых знатных дворянских семьях. Причем первые родословные росписи появились только в конце XV века. Но в большинстве же своем этот период отличался удивительным невежеством. Меткую характеристику ему дал в свое время писатель И. С. Аксаков. По его словам, жители России «большей частью о предках своих ничего не знают, преданий рода не уважают, семейной старины не помнят».

Что же говорить в этой ситуации о родословной всего человечества, которая простирается назад на двести тысяч лет, если мы и своих ближайших предков (прабабушек и прадедушек) плохо знаем, а чаще не знаем вообще? Где же найти такие древние первоисточники? Казалось, что все это пропало во мраке веков. И вдруг ситуация резко изменилась. Стало очевидным, что главный свидетель всех многовековых событий в истории человечества — ДНК самого человека — не горящий и не тонущий фолиант. Как же ДНКовый текст помогает создавать генеалогические древа человечества?

Лишь в последние годы выяснилось, что молекулярная генеалогия (иногда ее называют архегеномикой) может стать важнейшим средством для связи людей по принципу «семейного древа». Дело в том, что на земле не существовало и не может существовать людей с абсолютно одинаковым геномом. С другой стороны, мы наследуем ДНК от своих родителей и каждый конкретный человек несет в себе генетическую информацию о своих предках. Процесс наследования ДНК повторялся из поколения в поколение независимо ни от чего, и по этой причине все люди на планете несут (хотят они того лично или нет) информацию о том, как они связаны в прошлом друг с другом. Все это означает, что наша ДНК подобна некой «летописи», которая может быть использована как для того, чтобы различить людей, так и для выявления членов одной семьи, одного рода и одной популяции.

Рассмотрим типичную картину возникновения некой новой популяции людей. В результате каких-то причин небольшая группа людей, часто родственников, отселяется (изолируется) от остальных. Весьма вероятно, что, по крайней мере, у одного человека из этой группы имеется какой-то необычный вариант мужской половой Y-хромосомы, ДНКовый текст которой отличается от остальных одним нуклеотидом в определенном положении. Как уже говорилось, Y-хромосому получают от отца только вновь родившиеся мальчики. Она при этом ни с чем не перемешивается и, оставаясь неизменной, передается по мужской линии из поколения в поколение: от отца к сыну, к внуку и так далее. По сути дела в данном случае Y-хромосома служит чем-то вроде «фамилии», она указывает на принадлежность человека к данному роду и его происхождение. Только, в отличие от обычной фамилии, эту «фамилию», записанную в ДНКовом тексте Y-хромосомы, практически нельзя поменять, от нее нельзя отречься, как нельзя отречься от своих генетических предков и потомков, несущих в себе ту же самую Y-хромосому. В течение многих лет численность изолировавшейся группы людей растет, растет и число потомков человека с такой редкой мутацией (хотя, возможно, их доля и не возрастает). Но по истечении определенного времени в Y-хромосоме, которая маркирована этой мутацией, начинают накапливаться мутации и в других местах (например, в таких ее нестабильных участках, как микросателлитные повторы). Анализ происходящих изменений с помощью «молекулярных часов» позволяет определить, когда во времени разошлись разные ветви. Сравнивая ДНК отдельных людей, можно судить об общности их происхождения или родственных связях. Закон один: чем больше различий, тем дальше родство. Вот так по ДНК одной Y-хромосомы можно изучить историю ее потомков, т. е. реконструировать генеалогические древа человечества. Такие реконструкции ДНКовых тектов привели в конечном итоге к более ясному пониманию картин распространения человечества по планете и возникновению разных рас и народов.

Волны миграций человека по планете

Считается, что существенную роль в эволюции и распространении всех видов организмов по земле, в том числе и человека, играли циклические изменения климата, происходившие на нашей планете с интервалом в десятки тысяч лет. В периоды похолодания зоны обитания и численность животных сокращались, а в периоды потепления численность и разнообразие живых форм повышались, и разные виды расселялись на пригодные для жизни территории — из Африки в Азию и Европу. Всему этому удалось найти подтверждение при анализе геномов современных людей. Все новые и новые генетические данные постепенно проясняют более детально картину заселения людьми разных континентов, возникновения в разных регионах земли новых человеческих общностей. Хроника покорения человеком нашей планеты постепенно восстанавливается по многочисленным генетическим «уликам» (в первую очередь по снипсам).

Обследование митДНК и ДНК, содержащейся в Y-хромосоме, большого числа людей из различных районов мира привело к обнаружению свыше двух сотен полиморфных участков-маркеров, по которым в конечном итоге и шло сравнение. Совокупность изменений в маркерах отразила «молекулярную историю» миграции человека. В конечном итоге было выделено около двух десятков «пунктов назначения» движения миграционных волн, что позволило построить генеалогическое древо рода человеческого. Этому в значительной мере способствовало наличие уникальных групп маркеров, характерных для определенных географически и исторически изолированных популяций людей (таких, например, как Исландия и Япония).

В целом современные представления о процессе миграции человеческой популяции по Земле, полученные в результате анализа многочисленных снипсов в Y-хромосоме и митДНК, отражены на рис. 39 на цветной вклейке.

Рис. 39. Пути и время миграции человека на Земле, установленные по генетическим маркерам. Стрелки — направление миграции, разными цветами на стрелках обозначены времена миграции (из вкладки в журнале Nature, февраль, 2001 год).

Разные расы и народы возникли после разделения некой относительно однородной предковой популяции. В каждой из групп людей независимо произошли свои, весьма характерные для них мутации. Сравнительный анализ митДНК разных популяций ныне живущих людей позволил заключить, что в каменном веке предковая популяция разделилась по крайней мере на три группы, давшие начало африканской, монголоидной и европеоидной расам. Исследования этногенетиков указывают на отсутствие каких-либо генетических основ деления людей на расы. Люди, принадлежащие к разным расам, имеют очень маленькие различия в геномах. Тем не менее, эти небольшие, но весьма специфические различия между отдельными линиями митДНК могут служить указанием на монголоидное или европеоидное происхождение.

Согласно данным этногеномики, около 60–130 тыс. лет назад произошел выход человека из Африки в Азию. Первые переселенцы из Африки достигли Переднего Востока и около 60 000 лет назад заселили почти весь азиатский континент. 40–60 тыс. лет назад человек уже освоил земли Австралии, Америки и Европы.

По частотам древних типов мутаций в нуклеотидных последовательностях митДНК и ДНК Y-хромосом в разных европейских популяций человека удалось реконструировать несколько волн миграций людей в Старом Свете. Установлено, что первые переселенцы из Азии появились в Европе 40–50 тыс. лет назад в эпоху палеолита. Линии митДНК, попавшие в Европу с первой волной переселения, составляют сейчас значительную часть митДНК людей, населяющих территории от северозапада Европы до Уральских гор. По митДНК определено, что у 80% европейцев было, по крайней мере, семь матерей-основателей и десять мужчин-предков. По данным англичанина Брайана Сайкса, приведенным в его книге «Семь дочерей Евы», все современные европейцы являются потомками семи дочерей «генетической Евы». Другие 27 женщин стали прародительницами всего остального населения Земли. И одна из них должна быть вашей прапрапра…прабабушкой. Вывод относительно числа мужчин-предков европейского населения был сделан большим интернациональным коллективом ученых, включающим и исследователей из России (во главе с профессором С. А. Лимборской), в результате масштабного анализа Y-хромосомы. В генофонде большинства европейских мужчин были обнаружены всего десять типов этой половой хромосомы. Таким образом, основная часть европейцев (около 80%) имеет прародителей, переселившихся в Европу из Центральной Азии или с Ближнего Востока еще в каменном веке (т. е. около 40 тысяч лет назад).