Геном человека: Энциклопедия, написанная четырьмя буквами - Вячеслав Тарантул

Пока это собственно и все. Несмотря на все новое знание, которое пришло к нам в геномную эру, еще остается много нерешенных вопросов, касающихся происхождения и эволюции человека. Однако теперь после расшифровки генома человека появилась надежда на наше скорое понимание по крайней мере некоторых из них.

Поиск родственников по останкам (палеогеномика)

Если в начале были человекоподобные обезьяны, то кто был после них? Сохранилось ли какие-нибудь достоверные исторические источники об этом?

Современные люди, при всей генетической близости друг к другу, весьма отличаются по своим физическим и умственным характеристикам. Человеческий рост колеблется от 120 см у пигмеев до 215 см у народа масаи; цвет кожи, благодаря различному содержанию меланина, — от черного до белого. Очень разнятся черты лица. Объем мозга варьирует от 800 до 2000 кубических сантиметров. С кем же сравнивать этот разноликий образ человека?

Единственное, чем ученые располагают, — это ископаемые останки. Классическая палеонтология — наука о животных и растениях прошлых геологических эпох — уже давно изучает ранние этапы эволюции жизни по ископаемым остаткам. Но обычно через много веков от организма остается лишь минерализованный скелет. Традиционные способы, используемые палеонтологией для из исследования, в конечном итоге дают весьма ограниченные результаты. Но вот за останки принялись молекулярные генетики. И в результате этого родилось целое новое направление в геномике — палеогеномика.

Мы уже говорили об останках царской семьи и о том, что из них удалось выделить митДНК, с помощью которой и идентифицировали убиенных. Но в данном случае речь шла об останках, возраст которых менее 100 лет. А что же должно произойти с митДНК в останках, пролежавших в земле тысячи и даже сотни тысяч лет? Как показывают современные теоретические расчеты и конкретные исследования, наиболее вероятное время «выживания» фрагментов митДНК составляет 30–100 тысяч лет. Фрагменты ядерной ДНК, вероятно, могут быть получены из таких останков, как зубы и кости, возраст которых достигает 10 тысяч лет. Значит, примерно на такой период вглубь веков мы и сможем погрузиться с помощью анализа ДНКовых текстов.

Первый успех пришел к ученым еще в 1985 г., когда было осуществлено клонирование и определение нуклеотидной последовательности ДНК, выделенной из древней египетской мумии. Чуть позднее была показана возможность анализа митДНК из очень древних образцов при исследовании мозга человека давностью 7000 лет. В дальнейшем изучали митДНК из отдельных давно вымерших видов животных: сумчатого волка, термита в янтаре, мамонта, пещерного медведя и др. В конечном итоге подошла очередь для анализа древних останков человека.

Долгое время считалось, что останки самого близкого родственника человека были обнаружены в 1856 г. в местечке Неандерталь (Германия), отсюда обнаруженный предок получил название неандерталец. Неандертальцы населяли Европу и Западную Азию в период от 300 тыс. до 28 тыс. лет назад. На основе морфологического сравнения неандертальцев с человеком современного типа было предложено три гипотезы: неандертальцы — прямые предки человека; они внесли некоторый генетический вклад в генофонд Homo sapiens; они представляли независимую ветвь, которую полностью вытеснил человек современного типа. Для решения вопроса о месте неандертальцев на эволюционном древе и его родстве с человеком было проведено изучение митДНК, выделенных из обнаруженных останков. Конечно же, ядерная ДНК у них за несколько десятков тысяч лет сильно испортилась, развалилась на миллионы коротких фрагментов. По этой причине проще было работать именно с митДНК, которая, как уже говорилось, исходно имеет маленький размер, и в каждой клетке содержится до 100 копий такой ДНК, а не две копии, как в случае ядерной ДНК. ДНК выделяли с огромными предосторожностями в условиях высочайшей стерильности — ученые работали в специальной одежде, напоминающей скафандры, для того чтобы предотвратить даже малейшее случайное загрязнение исследуемых образцов какой-нибудь посторонней ДНК из современных организмов. С помощью полимеразной цепной реакции (о ней мы уже говорили) «размножили» те кусочки ДНК, которые сохранились. Они оказались очень короткими (не более 20 нуклеотидов). Тем не менее по ним все-таки удалось «реставрировать» исходную последовательность нуклеотидов в митДНК неандертальца. А далее сравнили эту последовательность и последовательность митДНК современного человека. Различия оказались столь существенными, что это дало основание сделать вывод — неандертальцы составляли совершенно самостоятельный, хотя и родственный человеку вид. А раз это отдельные виды, то скрещивание их было невозможно — и, следовательно, в геноме человека скорее всего нет генов, полученных напрямую от неандертальцев.

Позднее в пещере Мезмайской на Северном Кавказе российские антропологи нашли кости еще одного неандертальца. Его останки были точно датированы радиоуглеродным методом — им 29 тыс. лет. Доступные для анализа нуклеотидной последовательности ДНК этого ископаемого на 3,5% отличались от более раннего «дюссельдорфца». Тем не менее, оба неандертальца принадлежали к одному генетическому древу, которое явно отличается от древа современного человека.

По различиям в нуклеотидных последовательностях митДНК было приблизительно оценено время расхождения ветвей неандертальца и современного человека. Оно составляет от 500 до 690 тыс. лет. Таким образом, сейчас считается твердо установленным, что неандертальцы — это не наши прародители, а просто тупиковая ветвь эволюции.

К сожалению, пока по найденным к настоящему времени останкам так и не удалось найти нашего далекого прямого предка. Согласно современным представлениям, мы начинаемся скорее всего с кроманьонцев, но остается загадкой, так ли это и кто был до них. Ответ на этот вопрос пока скрыт в глубине веков.

Итак, несмотря на значительные успехи в расшифровке генома человека и в генетическом анализе ископаемых останков, к сожалению, поиск наших предков по останкам пока не дал окончательного ответа. Возможно, эти останки еще предстоит найти.

Существенно более интересные результаты были получены палеогеномикой при анализе ДНК мумий. Это направление исследований часто называют «генетикой мумий». Приведем несколько примеров. Так, анализ ДНК останков людей из древних поселений в различных частях Америки свидетельствует о том, что заселение Америки происходило не тремя волнами миграций, как считалось ранее, а в результате одной большой миграции, которая и привела к появлению современного человека на этом континенте.

Другой пример. Учеными были проанализированы образцы ДНК из сотни мумий, найденных на севере Чили, возраст которых около 1000–1500 лет. Неожиданно в них был обнаружен специфический вариант вируса, вызывающего такое заболевание, как лейкоз. В результате проведенных исследований была показана однотипность вируса, содержащегося в чилийских мумиях и у современных японцев. Эти данные позволили авторам сделать вывод о том, что переселенцы из Азии, монголоиды, одновременно попали в Японию и в Южную Америку около 10 000 лет назад.

Результатами такого рода исследований ДНКовых текстов древних популяций могут стать принципиально новые данные о структуре, внутри- и межпопуляционных связях, этногенезе, миграциях популяций человека и об эволюции человека как вида. Однако пока «генетика мумий», как всякая новая наука, несмотря на свою высокую информативность, ставит больше вопросов, чем дает ответов.

После обезьян были «Адам» и «Ева»

Разгадка вопроса о происхождении человека в конечном итоге оказалась спрятанной в самом геноме человека. Не зря же некоторые ученые называют ДНК «величайшим археологическим ископаемым всех времен». Природой, как бы специально для молекулярных генетиков, в ДНК человека заложены два особых, можно сказать исторических, источника: один в ядерном геноме, другой в митохондриальном. Это может вызывать удивление у непосвященного читателя, но для генетиков ничего неожиданного в этом, в общем-то, не было.

Первый из этих ДНКовых текстов — митДНК. Как уже говорилось, митДНК наследуется только от матери, а митДНК отца в ходе формирования зародыша бесследно исчезает. Следовательно, митДНК позволяет исследовать эволюцию человека по материнской линии. Каждый из нас получил митохондрии от своей матери, она — от своей, а та — от своей и так далее. Выстраивается линия родства — генетическая генеалогия, позволяющая ученым заглянуть в весьма отдаленное прошлое. Кроме того, митДНК накапливает мутации, как ранее сказано, с постоянной скоростью. Это означает, что митДНК ведет себя, как «часы» (за это ее и назвали «митохондриальными часами»), по которым можно довольно строго отсчитывать время, отделяющее нас от предков.