Геном человека: Энциклопедия, написанная четырьмя буквами - Вячеслав Тарантул

Другой специфический текст содержится в ДНК мужской Y-хромосомы. С его помощью можно прослеживать отцовскую линию эволюции. Мужчина получает Y-хромосому от отца, через него от деда, от прадеда и т. д., и так по мужской линии практически бесконечно, вплоть до тех наших очень далеких предков. И здесь также работают специфические «часы», определяющие возраст Y-хромосомы.

А теперь, вкратце, расскажем о том, что удалось «раскрыть» с помощью этих двух особых ДНКовых текстов.

Как уже говорилось, первоначально генетиками были расшифрованы значительно более простые последовательности нуклеотидов в митДНК. Вскоре выяснилось, что мутации в митДНК накапливаются относительно быстро, но при этом с довольно постоянной скоростью. Поскольку многие из них не затрагивают непосредственно функции митохондрий, они фактически нейтральны и естественный отбор их не отсеивает. Следовательно, нуклеотидные последовательности митДНК — это быстро идущие «молекулярные часы» (напомним, что о принципе работы «молекулярных часов» мы уже говорили выше). Важно также, что митДНК не способна к рекомбинации. Таким образом, единожды возникшая в ней мутация может быть затем легко прослежена у всех ее потомков. В материнских линиях родства наибольшее сходство наблюдается между родными братьями и сестрами, поскольку мутации в их митДНК накапливались лишь в течение одного поколения. Затем степень родства снижается шаг за шагом от двоюродных родственников, происходящих от бабушки по материнской линии, до троюродных с общей прабабушкой по этой же линии и т. д. Чем дальше по генеалогическому древу, тем шире круг родственников с материнской стороны, и так вплоть до того, когда к нему будут принадлежать все современники.

Эти рассуждения и привели к представлению о том, что митДНК всех живших и живущих ныне людей происходит в конечном итоге от одной женщины-предка. Поскольку библейскую праматерь человеческого рода звали Ева, то женщину-предка предложили назвать — «генетическая Ева». Проследив с помощью анализа митДНК генетическую эволюцию рода человеческого по материнской линии, американец Уилсон определил, когда и где жила прародительница всего нынешнего населения Земли. «Митохондриальные часы» показали, что она жила приблизительно 200 тысяч лет назад, а место ее существования — северо-восточная Африка. (Позднее некоторые исследователи, соглашаясь с африканским происхождением «Евы», оценили ее возраст несколько иначе — в 150 тыс. лет). Автор открытия, которое явилось мировой сенсацией, стал «крестным отцом» нашей прародительницы, он то и назвал ее «митохондриальной Евой». Все современные люди, будь то англичане, китайцы, немцы, русские или индейцы, произошли именно от нее. Конечно, понятие «генетическая Ева» или «митохондриальная Ева» довольно условное, но для понимания эволюции человека весьма полезное. Скорее всего, «генетическая Ева» не представляла собой одну единственную женщину-прародительницу. В действительности их, по-видимому, было довольно много (возможно, несколько сотен). Но если у каких-то древних женщин не рождались девочки, то материнская линия родства на этом обрывалась. В то же время у других женщин рождалось много девочек, и эти линии продолжались. В популяции древних женщин между ними не было существенных отличий, но в результате цепи случайных событий до наших дней дожили потомки одной единственной «генетической Евы». Не следует считать, что митохондрии этой женщины имели какие-либо преимущества перед другими, все это стало скорее всего результатом простой игры случая, по котором при прочих равных шансах кто-то непременно в конце концов должен выиграть. По независимым оценкам нескольких групп генетиков, размер популяции, к которой принадлежала африканская «Ева», составлял в то время около 10–30 тыс. человек. Иногда говорят, что ей (той единственной, «Еве») повезло. Может быть да, может быть нет, но сама она об этом ни тогда, ни теперь ничего нам сказать не может.

Если была Ева, то должен быть и Адам, который по библейскому сказанию был первым человеком и отцом рода человеческого. В вопросе о «генетическом Адаме» решающее слово оказалось за другим специальным ДНКовым текстом. Это — последовательность нуклеотидов Y-хромосомы, определяющей мужской пол. Как уже говорилось, от других хромосом она отличается тем, что передается в человеческой популяции только по мужской линии. Другое важное свойство этой хромосомы — отсутствие в ней, как и в митДНК, рекомбинаций при передаче по наследству. На сегодняшний день мы значительно меньше знаем о «генетическом Адаме», поскольку его генетический маркер — Y-хромосома — значительно более сложен во всех отношениях, чем митДНК — генетический маркер «Евы». Кроме того, оказалось, что Y-хромосома служит важным источником эволюционных инноваций у человека, с ней связано большое число мутаций, лежащих в основе эволюции и приводящих к весьма значительным изменениям генома человека. Иногда шутят: стоящая на двух ногах женская X-хромосома оказалась значительно менее склонной к мутациям, чем одноногая мужская Y-хромосома. Но в каждой шутке есть доля правды. Именно мужчины несут ответственность за множество мутаций, накапливающихся в человеческом геноме. Некоторые полагают, что в этом есть определенный смысл: мужчина — двигатель прогресса, он идет вперед и изменяется соответственно условиям жизни, а женщина — хранительница рода, она должна быть более постоянной и устойчивой.

В ряде лабораторий мира провели сравнение нуклеотидных последовательностей Y-хромосомы разных современных популяций человека с целью построения достоверных отцовских линий родства, ведущих к единственному предку — генетическому праотцу человечества — «генетическому Адаму». И те данные, которые уже имеются в нашем распоряжении, указывают нам, что «генетический Адам» происходит из Африки, где он существовал около 200 тысяч лет назад, то есть там же и примерно в то же время, как и «генетическая Ева». В результате все ныне живущие на Земле люди являются прямыми потомками по мужской линии одной небольшой популяции мужчин, существовавшей в те давние времена. Таким образом, условные «Адам» и «Ева» скорее всего действительно существовали на нашей планете в те древние времена, и от них-то, по всей видимости, и произошел весь род человеческий.

Дополнительное подтверждение всем этим фактам неожиданно пришло от давно забытой науки френологии, занимающейся изучением черепов человека, которой когда-то увлекался уже упоминавшийся двоюродный брат Ч. Дарвина Ф. Гальтон. Американские палеоантропологи Стрингер и Райт исследовали черепные кости останков самых ранних европейцев и обнаружили, что эти черепа не различаются, как сейчас, в зависимости от географии, а сходны друг с другом и очень подобны по характеристикам черепным костям людей, живших в Африке и нынешнем Израиле 120 тысяч лет тому назад. Это стало еще одним подтверждением генетических данных об исходе современного типа человека из Африки.

Оцененное молекулярно-генетическими методами совпадение, как по времени, так и по месту прародителя и прародительницы, сильно воодушевило исследователей и придало им большой оптимизм. Работа в этом направлении интенсивно продолжается, но она далека от завершения. Остается еще много вопросов. Так, казалось бы, само собой разумеется, что наши дальние африканские прародители должны были бы быть похожи на современных жителей этого континента. Однако некоторые новые исследования указывают на то, что первые люди, появившиеся в Африке, были по своему виду ближе к монголоидам. Вероятно, в ближайшее время после дополнительных крупномасштабных исследований геномов разных популяций человека появятся более точные сведения обо всем этом.

Итак, на основании анализа генетических текстов сегодня можно считать практически доказанным, что у человечества имеются весьма немногочисленные генетические прародительницы и праотцы. Эти генетические «Адам» и «Ева» жили скорее всего в Африке 150–200 тысяч лет назад. И их генетический материал до сих пор присутствует в каждом из нас. Конечно, речь идет не о библейских Адаме и Еве, а о вполне конкретных мужчинах и женщинах, потомками которых являемся мы все, ныне живущие на Земле люди. Человек современного типа скорее всего возник первоначально в одном месте. Учитывая небольшое различие между геномами разных современных людей, подсчитали, что исходная популяции наших предков состояла максимум из 10000 особей. За сотни тысяч лет, прошедшие после «Адама» и «Евы», в ДНКовом тексте их потомков постоянно появлялись все новые и новые мутации, в том числе и такие важные, которые определяли процесс эволюционного формирования человека (антропогенез) и обеспечили превращение наших человекоподобных предков в современных людей. Вывод об Африканском происхождении человека подтверждается и некоторыми другими фактами, в частности, данными, полученными при изучении языка бушменов, населяющих Южную и Восточную Африку. Их язык содержит специфические щелкающие звуки, обособленно стоящие в системе языков народов мира. У бушменов в митДНК обнаружена наиболее древняя мутация, которая появилась после возникновения человека как обособленного вида. Кроме того, у тех же бушменов и в Y-хромосоме выявлена мутация, которая имеется у обезьян, но отсутствует в популяциях других людей. Предполагают, что эта мутация возникла еще до эволюционного разделения человека и шимпанзе.