Семейная энциклопедия здоровья - Коллектив авторов

Клиническая картина

Задержка в росте становится заметной в возрасте 2–5 лет. Костный возраст отстает от паспортного. Больные обычно не вырастают выше 120–130 см. Кроме этого главного признака, при обследовании выявляется отставание в половом развитии, недоразвитие полового члена у мужчин, отсутствие полового влечения, изменение качественного и количественного состава спермы, что приводит к бесплодию. Голос высокий, отложение подкожно-жировой клетчатки происходит по женскому типу. Интеллект полностью сохранен. Диагностика основана на исследовании уровня гормонов, рентгенографии костей черепа и конечностей.

Лечение

Лечение комплексное. Используется ряд гормональных препаратов, стимулирующих рост и половое развитие.

НЕДОНОШЕННОСТЬ

Определение

Это состояние плода, рожденного до окончания нормального периода внутриутробного развития (т. е. до истечения 37 недель гестации), характеризующееся массой тела менее 2500 г, ростом менее 45 см, несовершенством терморегуляции, склонностью к асфиксии, недостаточной сопротивляемостью к воздействию факторов окружающей среды. Учитывая вариабельность показателей, антропометрические критерии недоношенности достаточно условны. Встречается у 5—10 % новорожденных.

В зависимости от дефицита массы тела выделяют: I степень – от 2001 до 2500 г, II степень – от 1501 до 2000 г, III степень – от 1001 до 1500 г, IV степень – менее 1000 г.

Этиология

Причиной могут быть заболевания матери (патология почек, сердечно-сосудистой системы, эндокринные нарушения, острые инфекционные заболевания, гинекологическая патология, гестоз, использование внутриматочных контрацептивов, интоксикации, иммунологическая несовместимость, юный или пожилой возраст матери, производственные вредности), заболевания отца (хронические заболевания, пожилой возраст), заболевания плода (генетические заболевания, эритробластоз плода, внутриутробные инфекции).

Клиническая картина

При осмотре обращает внимание диспропорциональное строение тела (большая голова с преобладанием мозгового черепа над лицевым). Характерны открытые черепные швы, податливые кости черепа, мягкие ушные раковины, толстый слой сыровидной смазки, обильное пушковое оволосение, слабое развитие подкожной клетчатки, несовершенство терморегуляции, гипотония мышц. У мальчиков яички не опущены в мошонку, у девочек недоразвиты большие половые губы. Физиологические рефлексы (сосательный, поисковый, хватательный и др.) слабо выражены; дыхание поверхностное, ослабленное, частота – 40–54 в мин, наблюдаются периодические эпизоды апноэ; пульс 120–160 в мин, слабого наполнения, АД низкое (среднее АД – 55–65 мм рт. ст.); мочеиспускание учащенное, возможен транзиторный гипотиреоз.

Лечение (выхаживание) производят в специальной палате с температурой воздуха 25 °C при влажности 55–60 % в кувезах. При массе тела 2 кг и менее используют кувезы закрытого типа. Производят вскармливание сцеженным грудным молоком матери через рот или по зонду с расчетом объема питания по калорийности. При отсутствии материнского или донорского молока с 2 недель применяют адаптированные молочные смеси (Новолакт-ММ, Премалалак, Препилтти и др.). Дополнительно в питание включают витамины (витамин К, аскорбиновая кислота, витамины В1, В2, Е,), производят специфическую профилактику рахита. Здоровых недоношенных детей выписывают домой при достижении массы тела 2 кг, но не ранее, чем на 8—10-е сутки. В противном случае детей переводят в специализированные стационары второго этапа выхаживания.

При интенсивном лечении возможно выживание детей со сроком гестации 22–23 недели.

НЕЗАРАЩЕНИЕ ВЕРХНЕЙ ГУБЫ

Определение

Это врожденный порок развития лицевого черепа.

Рис. 20. Незаращение верхней губы

Этиология и патогенез

Причинами являются генетические дефекты, неблагоприятные факторы внутриутробного развития, возраст матери старше 35 лет.

Клиническая картина

Выделяют неполное и полное незаращение, одно– и двустороннее. При неполном незаращении расщелина проходит только через мягкие ткани лица, кости остаются целыми. При полном незаращении в процесс вовлечены и кости, может быть расщепление мягкого неба. Неполное незаращение более благоприятное, так как в этом случае акт сосания у ребенка не будет нарушен вследствие того, что герметичность ротовой полости при сосании сохранена. Это отсутствует при полном незаращении, в результате чего ребенок не может сосать, нарушается и правильное дыхание. Естественное вскармливание невозможно.

Лечение

Необходимо стремиться к срочной операции по восстановлению нормальных анатомических закономерностей верхней челюсти в первые 3 дня жизни ребенка. Если операция в этот срок невозможна из-за тяжелого общего состояния ребенка, то ее выполняют в возрасте 3 месяцев.

НЕЗАРАЩЕНИЕ НЁБА

Определение

Это врожденный порок развития лицевого черепа.

Этиология и патогенез

Причинами могут быть генетический дефект, неблагоприятные факторы внутриутробного развития, приводящие к неполному сращению нёбных отростков вследствие их недоразвития.

Клиническая картина

Выявляется сразу после рождения. Нормальное вскармливание невозможно, так как пища попадает в носовую полость, ребенок поперхивается. Пища попадает не только в нос, но и в дыхательные пути, среднее ухо. Это приводит к развитию бронхитов, пневмоний, евстахеитов, хронических отитов. У ребенка ухудшается слух, речь формируется невнятная.

Лечение

С первых дней жизни ребенка начинают консервативное лечение – специальные накладки на небо, которые препятствуют попаданию пищи в носовую полость. Ребенок должен заниматься с логопедом, который формирует у него навыки правильной речи. В возрасте 2–4 лет делают операцию – пластику неба. В послеоперационном периоде необходима щадящая диета, исключающая травматизацию места операции.

НЕПЕРЕНОСИМОСТЬ БЕЛКА КОРОВЬЕГО МОЛОКА

Определение

Это врожденное заболевание, при котором слизистая оболочка кишечника воспринимает антиген коровьего молока как чужеродный объект, в результате чего развивается аллергическая реакция.

Этиология и патогенез

Вызывается врожденным дефектом, в результате которого антиген коровьего молока начинает восприниматься организмом ребенка как чужеродный объект.

Клиническая картина

Болезнь развивается у детей, которые находятся на искусственном вскармливании смесями на коровьем молоке. Первые симптомы появляются примерно через 2 месяца после первого кормления этими смесями. Развивается понос, чередующийся с запором, в кале имеется примесь крови и слизи, рвота, срыгивания. Несмотря на повышенный аппетит, ребенок плохо набирает вес. Характер становится капризным, раздражительным. Так как в кишечнике нарушается всасывание витаминов и питательных веществ, появляются признаки полигиповитаминоза. Диагностика основана на клинической картине заболевания, данных рентгенологического исследования костей, выявляющего признаки остеопороза, данных общего анализа крови.

Лечение

Назначается диета с исключением молочных продуктов. Ребенка необходимо перевести на естественное вскармливание или смеси, приготовленные на основе сои. Такую диету ребенок должен соблюдать приблизительно 2 года. В дальнейшем переносимость коровьего молока обычно становится нормальной.

НЕПЕРЕНОСИМОСТЬ ЛАКТОЗЫ

Определение

Это генетически обусловленная (дефект гена LCT [LAC]) или приобретенная недостаточность активности лактозы, обусловливающая нарушения расщепления и всасывания материнского и коровьего молока; проявляется расстройствами пищеварения и питания в виде хронической ферментативной диспепсии.

Первичная непереносимость лактозы встречается у 100 % американских индейцев; 80 %) негроидной популяции, евреев, переселенцев из стран Азии, Средиземноморья; менее 5%о среди переселенцев из Северной и Центральной Европы. Вторичная непереносимость лактозы встречается более чем у 50 %) детей с диареей.

Клиническая картина

Первичная недостаточность лактозы проявляется непереносимостью материнского и коровьего молока, богатого лактозой, возникающая при отнятии от груди в детстве. Вторичная непереносимость лактозы может возникнуть при заболеваниях, сопровождающихся повреждением слизистой оболочки тонкого кишечника (диарея, лямблиоз, резекция кишечника и др.). Характеризуется возникновением при вскармливании молоком кишечных колик, метеоризма, упорной диареи, развитием гипотрофии. Испражнения – водянистые, пенистые, с кислой реакцией. Течение может осложниться сепсисом, поражением почек и печени.