Семейная энциклопедия здоровья - Коллектив авторов

Лечение

Лечение проводится офтальмологом. Показано использование рассеивающих линз. Применяют линзы с минимальным значением оптической силы, обеспечивающей остроту зрения, равную 1,0. Близоруким пациентам необходимы две пары очков – очки для дали и очки для близи. Очки для дали подразумевают коррекцию рефракции до достижения остроты зрения, равной 1,0, тогда как очки для близи (на 1–3 дптр слабее очков для дали) обеспечивают комфорт при чтении.

БОЛЕЗНЬ ВИЛЛЕБРАНДА

Определение

Это заболевание, в основе которого лежит наследственный дефект факторов свертывания крови и нарушения в тромбоцитарном звене.

Этиология и патогенез

Генетически обусловленное отсутствие VIII фактора свертывания крови через ряд последовательных звеньев приводит и к нарушениям в тромбоцитарном звене свертывающей системы крови.

Клиническая картина

Проявляется рано, уже на первом году жизни ребенка. На кожных покровах и слизистых оболочках появляются множественные кровоизлияния. Возможно возникновение массивных кровотечений из слизистых оболочек носовой полости, желудочно-кишечного тракта, матки. Менструации у девочек обильные и болезненные. Достаточно часто возникают кровоизлияния в суставы с развитием гемартрозов. При обширных и массивных кровоизлияниях в кожные покровы образуются гематомы.

Диагностика

Диагностика основана на клинической картине заболевания, данных анамнеза о наличии в семье подобной патологии, данных исследования свертывающей системы крови. Любые операции, связанные с повреждением сосудов, сразу же сопровождаются кровотечением, которое трудно остановить, но если оно остановлено, то больше не восстанавливается.

Лечение

Назначают местные гемостатики, криопреципитаты, переливание свежезамороженной плазмы.

БОЛЕЗНЬ ВИЛЬСОНА-КОНОВАЛОВА

Определение

Это наследственное заболевание, при котором нарушен синтез (отсутствует или снижено содержание) церулоплазмина – белка, участвующего в транспорте меди, вследствие чего происходит отложение ее в тканях различных органов.

Клиническая картина

Происходит поражение печени по типу хронического гепатита или цирроза, в некоторых случаях отмечается только гемолитическая анемия. Поражение нервной системы проявляется гиперкинезами, повышением мышечного тонуса или, наоборот, параличами, парезами, плегиями, вследствие снижения мышечного тонуса, возможно развитие эпилептических припадков, нарушений речи, письма, появляются: крупноразмашистые дрожания рук в сочетании с ригидностью мышц, почечно тубулярный ацидоз, проявляющийся глюкозурией (появление сахара в моче), аминоацидурия, фосфатурия, уратурия, протеинурия (появление в моче белка, фосфатов, уратов).

Диагностика

Для диагностики заболевания используют осмотр глазного дна с помощью щелевой лампы, при болезни Вильсона – Коновалова вокруг радужной оболочки отмечается зеленое кольцо Кайзнера – Флейшера, также при определении меди в сыворотке крови, церулоплазмина отмечается снижение зрения.

Лечение

Необходимо обратиться к педиатру, который определит план обследования, лечения, наблюдения узких специалистов. При лечении используют препараты цинка, цитостатики (Д-пеницилламин), из еды исключают шоколад, орехи, печень, раков, сухофрукты.

БОЛЕЗНЬ ГИРШПРУНГА

Определение

Это наследственное заболевание, при котором наблюдается отсутствие перистальтики на участке толстой кишки, что приводит к гипертрофии вышележащих отделов кишечника.

Заболевание возникает в результате дефекта, передающегося по наследству, который заключается в снижении количества или полном отсутствии нервных узлов, которые отвечают за перистальтику определенных участков толстой кишки. В результате в этой зоне перистальтика отсутствует и вышележащим отделам кишечника приходится прилагать большие усилия для того, чтобы пища проходила через патологический участок. Это, естественно, приводит к их гипертрофии. Чаще заболевание выявляется у мальчиков. Встречается относительно редко.

Клиническая картина

На первый план в картине заболевания выступает отсутствие самостоятельного стула у ребенка, начиная с первых дней жизни. Отхождение кала можно вызвать только с помощью клизмы. Постепенно у ребенка появляются признаки каловой интоксикации: анемия, отставание в физическом развитии. Частым симптомом является и вздутие живота. Раздутые и гипертрофированные петли кишечника приводят к увеличению живота в объеме и постепенной атрофии передней брюшной стенки. Через нее можно увидеть перистальтику петель кишечника. Иногда запор сменяется поносом, когда присоединяется воспаление слизистой оболочки. В зависимости от размеров участка, лишенного иннервации, и тяжесть болезни будет различной: тяжелой, средней тяжести и легкой (хронической).

Диагностика

Диагностика основана на клинической картине заболевания, данных рентгенологического исследования кишечника (ирригография). Необходимо также провести исследование мочевыделительной системы для исключения заболеваний этой сферы, которые достаточно часто встречаются у таких больных.

Лечение

Радикальное лечение является оперативным – удаление зоны кишки, лишенной иннервации. Но эту операцию можно делать только начиная с возраста 2 лет. До этого, начиная с первых дней жизни, нужно проводить консервативное лечение, заключающееся в диете с большим количеством кисломолочных продуктов, каш, овощей, меда. Ребенку каждый день делают массаж животика и гимнастику. Для опорожнения кишечника приходится прибегать к помощи клизм с прохладной водой.

БОЛЕЗНЬ ГОШЕ

Определение

Это наследственное заболевание, при котором в нервной системе, преимущественно в коре головного мозга, накапливаются особые вещества – цереброзиды, что приводит к дегенерации нервных клеток.

Этиология и патогенез

Болезнь вызывается наследственным дефектом в обмене липидов, который приводит к повышенному синтезу и накоплению цереброзидов в нервной ткани, атрофии нервных клеток.

Клиническая картина

Существует две разновидности этого тяжелого заболевания: детская и ювенильная. Детская форма протекает злокачественно, первые признаки болезни появляются уже в грудном возрасте: увеличиваются печень и селезенка, ребенок плохо набирает в весе и значительно отстает в физическом и психическом развитии. Мышечный тонус повышен, часто возникают клонико-тонические судороги. Ювенильная форма более благоприятная, имеет хроническое течение. У таких детей снижен иммунитет, типичны различные аллергические реакции. Селезенка значительно увеличена. В общем анализе крови выявляется анемия.

Диагностика

Диагностика основана на клинической картине заболевания, данных клинического обследования.

Лечение

Специфическое лечение не разработано. В некоторых исследованиях отмечены положительные результаты от спленэктомии.

БРОНХИАЛЬНАЯ АСТМА

Определение

Это заболевание аллергической природы, которое проявляется периодическим возникновением удушья.

Этиология и патогенез

Различают несколько форм бронхиальной астмы, но у детей в абсолютном большинстве случаев встречается атопическая бронхиальная астма. Она возникает на фоне наследственной предрасположенности у детей младшего возраста (в семье больного ребенка имеются больные бронхиальной астмой или другими хроническими заболеваниями дыхательных путей) при воздействии на ребенка различных аллергенов – пищевых, бытовых, эпидермальных, пыльцевых и др.

Клиническая картина

Основной симптом заболевания – периодически возникающее удушье. Оно начинается с общей слабости, раздражительности, насморка, кожного зуда, гиперчувствительности кожных покровов. Это так называемые предвестники. После них возникает собственно приступ удушья. Он развивается внезапно, ребенок чувствует беспокойство, головную боль, затруднение дыхания, удушливый кашель. Кожные покровы бледные с синюшным оттенком. Имеются отличия в течении приступа удушья у детей. Он протекает более тяжело, чем у взрослых. Бронхоспазм выражен не так сильно, но слизистая оболочка бронхов, которая у детей очень хорошо кровоснабжается, продуцирует большое количество слизи. Эта слизь закупоривает бронхи и не дает воздуху попасть в легкие. В результате приступ удушья у детей продолжается дольше, чем у взрослых. У маленьких детей заболевание может протекать очень тяжело, ребенок во время приступов не может вдохнуть воздух, синеет, пугается, кашляет. Приступ заканчивается, когда ребенку удается откашлять мокроту. В послеприступный период сохраняется высокая чувствительность рецепторов к аллергенам, поэтому даже небольшое количество аллергена может привести к возникновению сильнейшего приступа удушья. В этот период ребенка ничего не беспокоит, но при обследовании можно выявить отклонения от нормальных значений в системе органов дыхания и сердечно-сосудистой системе. Другими проявлениями бронхиальной астмы у детей являются астматическое состояние и асфиксический синдром. Встречаются они редко, лишь при тяжелом течении болезни. Все симптомы удушья будут более выражены. В промежутке между приступами состояние ребенка нормальное, никаких жалоб нет.