Семейная энциклопедия здоровья - Коллектив авторов

Профилактика: генетическое консультирование супругов, желающих иметь детей, в семье которых имеются случаи этого заболевания. Проведение всем детям в родильном доме теста на наличие фенилаланина в моче для раннего выявления болезни.

ФЕОХРОМОЦИТОМА

Определение

Это доброкачественная или злокачественная опухоль, состоящая из хромаффинных клеток, синтезирующих катехоламины. Хромаффинные клетки расположены в мозговом слое надпочечников (90 % случаев), но их находят также в симпатических ганглиях, параганглиях и других органах. Клетки мозгового слоя надпочечников вырабатывают адреналин и норадреналин; хромаффинные клетки, расположенные вне надпочечников, синтезируют только норадреналин. Встречается у 0,3–0,7 %) населения, страдающего тяжелой артериальной гипертензией и до 0,05 %) всех больных артериальной гипертензией.

Синонимы: хромаффинома, феохромобластома.

Этиология и патогенез

Этиология неизвестна. В 10 % случаев наблюдают семейную форму (*171300, 1р, мутация гена РСНС, R).

Клиническая картина

Заболевание наиболее часто наблюдают у мальчиков старше 8 лет. Опухоли часто злокачественные, множественные. Для детей характерны стойкая артериальная гипертензия без кризов, плохо поддающаяся антигипертензивной терапии, головная боль, потливость, сердцебиение, повышенная возбудимость и тремор, абдоминальный синдром (боли без четкой локализации, часто имитирующий картину острого живота). Для подтверждения диагноза определяют содержание катехоламинов и их метаболитов в моче. Наиболее информативно определение экскреции метадреналина в суточной моче, свободных катехоламинов в моче (адреналин и норадреналин) и концентрации ванилил-миндальной кислоты. КТ или МРТ выявляет до 90 %) опухолей, так как они обычно превышают 1 см в диаметре. Большая часть феохромоцитом – одиночные опухоли мозгового слоя надпочечников. Однако 10— 20 % расположено вне надпочечников, а 1— 3 % – в грудной клетке или в области шеи. Около 20 % – множественные, а  % – злокачественные. Информативно сканирование надпочечников с |3|1-бензилгуанидином: определяют локализацию опухолей, расположенных за пределами надпочечников.

Лекарственная терапия: а- (феноксибензамин по 10 мг в сутки) и ß- (пропранолол (анаприлин) 10 мг каждые 6 ч) адреноблокаторов. При гипертоническом кризе эффективен фентоламин (1–5 мг внутривенно) или натрия нитропруссид (2–4 мг/кг/ч внутривенно). Во всех случаях при отсутствии противопоказаний методом выбора является хирургическое лечение, операция выбора – тотальная адреналэктомия.

ФИБРОЭЛАСТОЗ ЭНДОМИОКАРДИАЛЬНЫЙ

Определение

Это заболевание сердца, поражающее преимущественно эндокард и проявляющееся его утолщением и ригидностью, что приводит к развитию недостаточности кровообращения.

Этиология и патогенез

Развивается в основном у детей до 3 лет. В редких случаях возможно развитие болезни и у детей более старшего возраста. До конца причины заболевания остаются не ясными. Предполагается роль наследственности, внутриутробной гипоксии, перенесенных во внутриутробном периоде воспалительных заболеваний сердца. Часто болезнь сочетается с пороками развития сердечно-сосудистой системы.

Клиническая картина

Чем раньше появляются первые признаки заболевания, тем неблагоприятнее течение и прогноз. При молниеносном течении первые признаки сердечно-сосудистой недостаточности возникают у новорожденных детей, что быстро приводит к декомпенсации всех систем и смерти. Если симптомы появляются в возрасте 3–6 месяцев, то болезнь течет более благоприятно. Характерно начало после острого респираторного заболевания. У ребенка возникает выраженная одышка, акроцианоз, сердцебиение, перебои в работе сердца. Он может потерять сознание. Температура тела часто ниже нормы. Дыхание приобретает «стонущий» характер. При развитии заболевания у ребенка старше

3 лет течение носит хронический характер и, как правило, является следствием диффузного поражения соединительной ткани. У ребенка появляется одышка при физической нагрузке, а в дальнейшем и в покое, акроцианоз и другие признаки сердечной недостаточности, которые со временем прогрессируют.

Диагностика

Диагностика основана на клинической картине заболевания, данных клинического обследования, данных электрокардиомиографии, ЭКГ, рентгенологического исследования органов грудной клетки, ЭХОКГ.

При любом течении заболевание приводит к смерти. Специфического лечения не разработано. Применяется симптоматическое лечение для купирования симптомов сердечной недостаточности: диуретики, сердечные гликозиды, препараты, улучшающие метаболизм в миокарде.

ФЛЕГМОНА НОВОРОЖДЕННЫХ

Определение

Это гнойное расплавление подкожно-жировой клетчатки без тенденции к отграничению и со склонностью к некрозу.

Этиология и патогенез

В связи с особенностями строения кожи и подкожно-жировой клетчатки у новорожденных любое повреждение кожи с занесением инфекции может привести к флегмоне. Чаще всего возбудителем является стафилококк или граммотрицательная флора. Способствуют этому недоношенность, родовые травмы, неправильный уход и все остальные причины, которые приводят к снижению резистентности организма к инфекции.

Клиническая картина

В связи с плохими ограничительными способностями подкожно-жировой клетчатки у новорожденных процесс быстро приобретает распространенную форму и приводит к некрозу мягких тканей.

В большинстве случаев флегмона возникает на боковых поверхностях грудной клетки, области лопаток или крестца. Ребенок плохо спит, теряет аппетит, плачет. Температура тела повышается до фебрильных цифр. На коже в определенном месте появляется красное пятно, которое очень быстро становится синюшным, возникает отек.

Общее состояние ребенка прогрессивно ухудшается. Если лечение не начать вовремя, то уже на вторые сутки с начала заболевания возникает некроз подкожно-жировой клетчатки, ее отслоение. Из вскрывшейся таким образом флегмоны выделяется мутная жидкость.

Диагностика

Диагностика основана на клинической картине заболевания.

Лечение

Лечение: проводится в стационаре. Назначают большие дозы антибиотиков группы пенициллинов.

На пораженных участках делают насечки и накладывают повязки с антибиотиками.

Участки некроза иссекают. Назначают физиотерапию.

ФОСФАТ-ДИАБЕТ

Определение

Это один из видов первичных тубулопатий, характерными проявлениями которого являются рахитоподобные изменения скелета.

Этиология и патогенез

Это наследственное заболевание, в основе которого лежит генетически обусловленный дефицит ферментов, отвечающих за реабсорбцию фосфатов в канальцах почек, в связи с чем концентрация их в крови становится очень низкой.

Клиническая картина

Наиболее ярко заболевание проявляет себя, когда ребенку исполняется 2 года. Родители начинают замечать, что он старается избегать ходьбы из-за болей в костях. Становится заметным искривление голеней и в меньшей степени других отделов скелета. Ребенок начинает отставать в физическом развитии, походка его неустойчивая. Очень часто возникают спонтанные переломы костей.

Диагностика

Диагностика основана на клинической картине заболевания, данных рентгенологического исследования костей, биохимического анализа крови на содержание фосфатов.

Лечение

Назначают в очень больших дозах витамин Д и растворы фосфатов. Если изменения костей конечностей выражены значительно, то применяют лечение ортопедическими аппаратами.

X

ХАЛАЗИЯ КАРДИИ

Определение

Это врожденное заболевание, которое проявляется недостаточностью кардиального жома, что приводит к его зиянию.

Врожденное нарушение иннервации кардии, что обычно бывает связано с малым количеством нервных ганглиев или их функциональной недостаточностью.

Клиническая картина

Так как кардиальный жом зияет, то возникают благоприятные условия для забрасывания пищи в пищевод. Поэтому, начиная с первых кормлений, в зависимости от степени недостаточности кардиального жома у ребенка возникает срыгивание съеденной пищей или рвота. Особенно часто рвота появляется при физической нагрузке (плач, крик) или в лежачем положении. Постоянная травматизация слизистой оболочки пищевода желудочным содержимым может привести к ее изъязвлению, воспалению и другим осложнениям.