Коннектом. Как мозг делает нас тем, что мы есть - Себастьян Сеунг

Подобное сравнение проводилось не только для интеллектуального коэффициента, но и для многих других умственно-психических параметров. Личностные тесты полны вопросов типа «Я считаю себя человеком, склонным перекладывать вину на других»; респондент может выбрать один вариант ответа: от «1. Категорически не согласен» до «5. Совершенно согласен». Близнецы показывают меньше сходства на таких личностных тестах, чем при исследованиях IQ, однако их результаты всё же ближе, чем у случайно выбранных пар, даже если близнецы воспитывались порознь. Значит, свойства личности пластичнее, чем IQ, однако генетические факторы оказывают немалое воздействие и на них.

Такие исследования близнецов долгое время встречали яростное сопротивление сторонников теории, согласно которой «воспитание важнее природы». Впрочем, сейчас эти изыскания воспроизведены уже столько раз, что практически не оставляют места для возражений. Психолог Эрик Туркхеймер так сформулировал свой первый закон генетики поведения: «Все поведенческие признаки человека могут наследоваться».

Этот закон применим не только для умственно-психических различий между здоровыми людьми, но и для психических расстройств. В былые времена ученые, придерживавшиеся психоаналитических традиций, полагали, что дети-аутисты рождаются у «замороженных матерей». В 1960 году журнал Time писал о Лео Каннере, психологе, который одним из первых дал определение аутизму: «Весьма часто такой ребенок является отпрыском чрезвычайно организованных, профессиональных родителей, холодных и рациональных, принадлежащих к тому типу, о котором доктор Каннер писал, что они “лишь случайно чуть-чуть разморозились, чтобы произвести на свет потомство”». На самом деле Каннер выделял и другие причины аутизма. В своей нашумевшей статье 1943 года, где ученый дал ему первое определение, он отмечал, что у многих его пациентов родители отличались эмоциональной холодностью, однако заявлял, что аутизм – отклонение врожденное.

Это приводит нас к другой причине аутизма – «неправильным» генам. Ученые проверяли эту идею опять-таки на близнецах. Если аутизм полностью определяется генетическими факторами, можно ожидать, что оба однояйцевых близнеца либо окажутся аутистами, либо нет. Но здесь нет полного соответствия. Да, если у одного близнеца наблюдается аутизм, то наблюдается он часто и у другого, но вероятность здесь – от 60 до 90 %. Поскольку эта вероятность, уровень соответствия, все-таки меньше 100 %, можно заключить, что аутизм не полностью определяется генами. Однако понятно, что генетические факторы несомненно играют важную роль в возникновении аутизма.

Разумеется, эта статистика сама по себе еще не аргумент. Поскольку близнецы чаще всего растут в одном и том же доме, у них нередко общие воспоминания, одни и те же переживания, они накапливают сходный опыт. Если бы «замороженность матерей», по Каннеру, действительно вызывала аутизм, то это давало бы высокие уровни соответствия. В опытах по изучению IQ генетические факторы и факторы среды удавалось развести, исследуя однояйцевых близнецов, с младенчества воспитывавшихся в разных приемных семьях. Непросто найти таких близнецов, еще труднее выявить среди них аутистов, так что генетики применяли другой подход. Они изучали близнецов, росших вместе, и оценивали роль генов, сравнивая однояйцевых близнецов с разнояйцевыми («отцовскими»). Как выяснилось, уровни соответствия по аутизму для разнояйцевых близнецов относительно низки – всего 10–40 %. Такое снижение уровня легко объяснить, если аутизм вызывается генетическими факторами: разнояйцевые близнецы значительно менее похожи друг на друга генетически, чем однояйцевые. (У разнояйцевых близнецов всего 50 % общих генов, тогда как у монозиготных – 100 %.)

А как насчет шизофрении? Уровень соответствия по ней опять-таки ниже для разнояйцевых близнецов (от 0 до 30 %), чем для однояйцевых (от 40 до 65 %). Эти цифры демонстрируют, что генетические факторы сказываются на возникновении шизофрении.

Итак, изучение близнецов показывает, что гены играют важную роль, однако не объясняет, почему это так. Прежде чем я попытаюсь дать ответ (или множество ответов) на этот вопрос, позвольте мне растолковать кое-что касательно генов.

* * *

Можно представить себе клетку как сложную машину, построенную из молекулярных деталей многих типов. Один из главных – класс молекул, именуемых белками. Одни белковые молекулы служат структурными элементами, они поддерживают клетку, как балки и столбы поддерживают каркас деревянного дома. Другие белковые молекулы играют функциональную роль, воздействуя на еще какието молекулы – как рабочие на конвейере, обрабатывающие деталь. Многие белки сочетают в себе и структурную, и функциональную роль. Поскольку клетка динамичнее большинства рукотворных аппаратов, многие из ее белков не стоят на месте, они подвижны.

Часто говорят, что ДНК содержит в себе «план жизни», поскольку в ней заложены инструкции, которым следуют клетки, синтезируя белки. ДНК – цепочка нуклеотидов, а белковая молекула – цепочка молекул меньшего размера, именуемых аминокислотами. В нашем организме существует двадцать типов аминокислот. Каждый вид белка характеризуется определенной последовательностью «букв», но этот алфавит содержит их двадцать (у ДНК, как мы помним, таких букв всего четыре). Эта аминокислотная последовательность в основном определяется соответствующей строчкой букв – генов в вашем геноме. Чтобы создать белковую молекулу, клетка читает нуклеотидную последовательность гена и «переводит» прочитанное на язык аминокислотной последовательности, чтобы синтезировать белок. (Словарь для такого перевода называется генетическим кодом.) Когда клетка читает ген и конструирует протеин, говорят, что идет экспрессия гена.

Вы начали жизнь одной-единственной клеткой – яйцеклеткой, оплодотворенной сперматозоидом. Эта клетка разделилась на две, ее потомство также разделилось, и так продолжалось много поколений, пока не возникло гигантское количество клеток, составляющих ваше тело. Каждая клетка при делении передает отпрыскам идентичные копии своей ДНК. Вот почему каждая клетка вашего организма содержит один и тот же геном. Но почему же тогда клетка печени и клетка сердца так отличаются по виду и по функциям? Дело в том, что клетки различных типов экспрессируют разные гены. Наш геном состоит из десятков тысяч генов, и каждый из них соответствует определенному виду белка. Каждый тип клеток экспрессирует определенный набор генов. Некоторые полагают, что нейроны – самый сложный тип клеток нашего организма. Поэтому неудивительно, что многие гены кодируют белки, которые полностью или частично поддерживают функционирование нейронов. Это предварительный ответ на вопрос, почему гены так важны для мозга.

Наши с вами геномы почти идентичны, они почти полностью совпадают с той последовательностью, которую расшифровали в рамках проекта «Геном человека». Но существуют и небольшие отличия. Геномика разрабатывает сейчас всё более быстрые и дешевые технологии, чтобы эти отличия обнаруживать. Иногда они сводятся к отдельным буквам, а иногда целые строчки оказываются стертыми или продублированными. Если подобное различие в геномах становится причиной изменения гена, можно строить догадки о последствиях такого изменения – при условии, что мы знаем функцию белка, кодируемого этим геном.

Вам уже известна гипотеза о том, что в основе умственно-психических функций лежит возбуждение импульса (пикообразование) и секреция. В оба процесса вовлечено множество видов белков. С одним из важных видов вы уже сталкивались – это рецепторы, ощущающие присутствие нейротрансмиттера. Они находятся на внешней мембране нейрона, частично выступая за пределы клетки. (Как голова и руки ребенка, плавающего на надувном круге, помните?) Я уже сравнивал связывание молекулы нейротрансмиттера и рецептора со вставлением ключа в замок. Некоторые рецепторы – это, по сути, замок плюс дверь. Через молекулу рецептора идет небольшой туннель, соединяющий внутреннюю часть нейрона с внешней средой, но основную часть времени этот туннель закрыт «дверью». Когда нейротрансмиттер связывается с рецептором, дверь на мгновение открывается, и через туннель может проскочить электрический разряд. Иными словами, нейротрансмиттер играет роль ключа, отпирающего дверь, позволяя электрическому току идти между внутренней частью нейрона и внешней средой.

Обычно мы используем термин «ионный канал», описывая любой тип белка, имеющего такой туннель, который позволяет электрическому току идти через мембрану. (Ионы – заряженные частицы, проводящие ток в растворах.) Многие типы ионных каналов не относятся к рецепторам. Некоторые позволяют нейрону давать пики; другие оказывают более тонкое воздействие на электрические сигналы, путешествующие между нейронами. Если ваш геном, паче чаяния, содержит аномальную ДНК-последовательность для рецептора или ионного канала, это плохо скажется на функционировании мозга. Заболевание, вызванное дефектами ДНК-последовательности, отвечающей за ионные каналы, называется каналопатией. Неправильное функционирование ионных каналов может привести к неконтролируемому возбуждению (пикообразованию), вызывающему эпилептические припадки.