Шрифт:
Интервал:
Закладка:
Признаками наследственных заболеваний могут быть:
1) отставание ребенка в психомоторном и речевом развитии;
2) приступы судорог;
3) специфический запах мочи, пота, слюны, кала;
4) специфические изменения хрусталика, глазного дна;
5) увеличение печени, селезенки;
6) изменения кожи и волос;
7) наличие похожей патологии у родственников, братьев, сестер;
8) расторможенность, дефекты поведения;
9) возможное наличие бессимптомного периода, при наличии биохимических изменений в крови.
Наиболее часто встречаются фенилкетонурия, галактоземия, целиакия.
Наследственные нарушения метаболизма белков
ФенилкетонурияФенилкетонурия – наследственное аутосомно-рецессивное заболевание.
Причины возникновения и механизм развития заболевания. Это наследственное заболевание заключается в недостатке или полном отсутствии фенилаланин-оксигеназы, которая превращает фенилаланин в тирозин. Это приводит к накоплению фенилкетонов, которые выводятся с мочой. Недостаток тирозина приводит к нарушению синтеза таких медиаторов, как серотонин, адреналин, норадреналин, возникают симптомы поражения центральной нервной системы. В это время нарушается синтез меланина, в результате чего кожа и волосы приобретают светлую окраску.
Признаки заболевания. В крови происходит накопление фенилаланина до 2 г/л (при норме 0,01-0,02 г/л).
В первую неделю жизни никаких признаков заболевания не обнаруживается. Однако в первые месяцы жизни дети отстают в психофизическом развитии, отмечается вялость, сонливость, раздражительность, плаксивость. В дальнейшем появляются симптомы поражения центральной нервной системы:
1) ребенок утрачивает появившиеся ранее нервно-психические навыки;
2) отмечается психомоторное возбуждение;
3) судорожный синдром;
4) нарушение двигательной координации;
5) непроизвольные судорожные движения;
6) формирование речи в более поздние сроки.
Характерен внешний вид больных фенилкетонурией: светлые волосы, голубые глаза, бледно-розовая кожа, наличие экземы, неприятный запах пота.
Диагностика. С первых дней жизни у ребенка повышается уровень фенилаланина крови, с мочой выделяется избыточное количество фенилпировиноградной и других кислот.
Всех новорожденных детей проверяют экспресс-методами на фенилкетонурию в родильном доме и детской поликлинике. Моча исследуется путем смешивания ее с раствором хлорида железа, в случае положительной реакции на фенилкетонурию появляется желто-зеленое окрашивание.
Лечение. Детям, больным фенилкетонурией, назначается специальная диета, ограничивающая прием фенилаланина, что способствует нормальному нервно-психическому развитию ребенка. В нее входят овощи, фрукты, а также специализированные продукты с низким содержанием белка. Диетотерапия назначается на длительный срок – до 8-10 лет.
Для детей с фенилкетонурией применяются специальные белковые гидролизаты, лишенные фенилаланина, берлофен, нофелан, апонти, лофенолан. Из диеты исключаются продукты, богатые фенилаланином: мясо, рыба, колбасы, яйца, изделия из пшеничной и ржаной муки, рис, изюм, фасоль, какао, горох. Наиболее строгая диета назначается до 5-6-летнего возраста, когда заканчиваются основные этапы развития мозга. Контроль за лечением в 1-й месяц назначают еженедельным, затем – 1 раз в месяц. Общее количество фенилаланина в суточном рационе не должно превышать 25 мг/кг массы ребенка.
Нарушения в метаболизме углеводов
ГалактоземияПричины возникновения и механизм развития. Галактоземия возникает в результате дефекта одного гена, из-за чего отсутствует или отмечается резкое снижение активности фермента галактоза-1-фосфат-урадил-трансферазы.
В связи с этим нарушается превращение галактозы в глюкозу, и в крови больных накапливается галактоза-1-фосфат.
Он оказывает отравляющее действие на многие органы и вызывает токсическое поражение печени, глаз, нервной системы. Галактоземия диагностируется у 1 из 20 000 новорожденных.
Заболевание проявляется с первых месяцев жизни, его проявление связано со вскармливанием молоком.
Основным углеводом, который находится в молоке, является лактоза. Обычно лактоза в желудке расщепляется на два моносахарида: галактозу и глюкозу. Клетками организма используется глюкоза, а галактоза под действием специфического фермента превращается в глюкозу. При галактоземии в результате нарушения в гене возникает дефицит этого фермента, поэтому в организме ребенка накапливается галактоза.
Признаки заболевания. После кормления ребенка молоком возникает неукротимая рвота, понос, отмечается увеличение печени. Может возникнуть желтуха, ребенок теряет в весе, появляется помутнение хрусталика, что вызывает слепоту, появляется отставание в физическом и психическом развитии.
При отсутствии адекватного лечения дети погибают на первом году жизни.
Лечение. Необходимо обязательное безмолочное вскармливание. В качестве заменителей молока предлагаются смеси, содержащие соевое молоко, яйца, растительное масло, казеиновые гидролизаты с лактозой.
Каши готовят на овощных и мясных отварах. Прикорм вводят на месяц раньше обычного.
Для питания ребенка можно использовать специальные продукты типа «Соя Валь», «Нутромиген», безлактозный энпит, смесь «Альфаре» и другие смеси.
Смесь «Альфаре» приготовлена на основе гидролизата сывороточных белков. Жировой компонент представлен 50 %-ными среднецепочечными триглицеридами, углеводный компонент – мальтодекстрин. Смесь не содержит лактозу (см. табл. 25).
Таблица 25. Состав смеси «Альфаре»
Окончание табл. 25
Для снижения риска необходимо раннее обследование беременных в семьях высокого риска и внутриутробная профилактика, состоящая в исключении молока из диеты беременной.
ЦелиакияЦелиакия – это заболевание, характеризующееся нарушением всасывания в тонком кишечнике веществ вследствие воздействия глиадина, одной из фракций которого является глютен – белок клейковины пшеницы, ржи, овса, ячменя.
Выделяется наследственный вариант (истинная целиакия) и приобретенная форма болезни.
Причины возникновения и механизм развития. Истинная целиакия обусловлена нарушением функции двух независимых генов, наследуемых по аутосомно-рецессивному типу, которые определяют переносимость глиадина в течение всей жизни человека.
Истинная целиакия клинически проявляется в возрасте от 6-12 месяцев до 1,5 лет. Болезнь развивается постепенно, после введения в пищу ребенка продуктов, содержащих глютен: манной каши, хлеба, молочных смесей, в составе которых находится пшеничная, овсяная, ячменная, ржаная мука.
Признаки заболевания. Первыми признаками заболевания являются: эмоциональная лабильность, изменение настроения, вялость, снижение аппетита, замедление темпов увеличения массы тела, изменения характера стула. Затем появляются характерные симптомы:
1) частое и обильное испражнение с включением непереваренного жира;
2) резкий неприятный запах каловых масс.
В этот период могут присоединиться бактериальные кишечные инфекции. Через 1,5–3 месяца при применении продуктов, содержащих глютен, у большинства больных развиваются следующие симптомы:
1) гипотрофия вплоть до истощения;
2) учащение стула до 12 раз в сутки;
3) увеличение живота на фоне снижения массы тела;
4) истончение подкожно-жирового слоя;
5) тонкие, худые конечности;
6) снижение тургора (эластичности) тканей;
7) рахитообразные изменения костей;
8) повышенная ломкость костей;
9) судорожный синдром; 10)тонкие, ломкие кости;
11) шелушение кожи;
12) дистрофия зубов;
13) анемия;
14) утрата ранее приобретенных навыков и умений;
15) полиурия – повышенное мочеотделение;
16) полидипсия – патологически сильная жажда.
У многих больных заболевание протекает моносимптоматично с появлением рахитообразных изменений костей или низкорослостью; полиурией, анорексией, судорожным синдромом.
В основе лечения целиакии лежит строгая диета, при которой из рациона исключаются все злаки, кроме гречки, риса, кукурузы, а также продукты, которые могут их содержать. Также нельзя употреблять продукты, содержащие лактозу и сильные аллергены.
Нормальное развитие ребенка отмечается только при своевременном начале лечения, отход от него приводит к появлению дистрофических процессов, изменению костей, повышению их ломкости.
Необходим серологический контроль за соблюдением диеты, за динамикой антиглиадиновых антител, IgA, а также гистологическое исследование при контрольных биопсиях, выявляющих восстановление слизистой оболочки тонкой кишки.
- Ненаправленная анималотерапия. Позитивные и негативные аспекты взаимодействия с собакой у детей и взрослых - Анастасия Никольская - Медицина
- Полный справочник сексопатолога - Коллектив авторов - Медицина
- Инфекционные заболевания - Н. Павлова - Медицина
- Профилактические прививки детям. Детские врачи и родители – «за»! Кто – «против»? - Коллектив авторов - Медицина
- Энциклопедия клинической кардиологии - Дмитрий Атрощенков - Медицина
- Химия — союзник медицины - Борис Розен - Медицина
- Феноменологическая психиатрия и экзистенциальный анализ. История, мыслители, проблемы - Ольга Власова - Медицина
- Все о платном и бесплатном лечении - Т. Мищенко - Медицина
- Пациент Разумный. Ловушки «врачебной» диагностики, о которых должен знать каждый - Алексей Водовозов - Медицина
- Эксперимент в хирургии - Владимир Кованов - Медицина