Большая Советская энциклопедия (ГЕ) - БСЭ

  Генетический аппарат функционирует в тесном взаимодействии с внехромосомными, или внеядерными, компонентами клетки. Многие факты свидетельствуют о важной роли цитоплазмы в осуществлении развития организма, а в ряде случаев — в наследовании (см. Наследственность цитоплазматическая). Например, обусловленная гибелью пыльцы мужская стерильность у кукурузы и др. растений — результат взаимодействия определённых цитоплазматических и ядерных факторов. Давно известны факты пластидной наследственности. Свойства цитоплазмы играют большую роль при межвидовых скрещиваниях, в значительной мере определяя жизнеспособность и плодовитость гибридов. В свою очередь, свойства цитоплазмы находятся под контролем ядерного аппарата, изменение которого в ходе скрещиваний ведёт к изменению свойств цитоплазмы.

  Закономерности мутационного процесса. Наследственное разнообразие особей создаётся, с одной стороны, за счёт рекомбинации генов при скрещивании, с другой — в результате изменения самих генов, т. е. за счёт мутаций. Различают след. основные типы мутаций: геномные, хромосомные и точковые. К геномным мутациям относится полиплоидия [увеличение числа хромосом, кратное основному, или гаплоидному (n), их числу], в результате которой возникают триплоиды, тетраплоиды и т. д., т. е. организмы с утроенным (3n), учетверённым (4n) и т. д. числом хромосом в соматических клетках. Особенно большое эволюционное значение имеет амфидиплоидия, т. е. удвоение числа хромосом каждого родителя у отдаленных (межвидовых и межродовых) гибридов, что обеспечивает нормальный ход мейоза у них и восстановление плодовитости обычно стерильных гибридов. Впервые это показал Г. Д. Карпеченко (1927), получив плодовитые капустно-редечные гибриды. Многие виды культурных растений — естественные амфидиплоиды. Так, 42-хромосомные пшеницы — сложные амфидиплоиды (гексаплоиды), несущие геномы дикой однозернянки и двух видов эгилопса — родственных пшенице диких злаков; у каждого из этих видов диплоидный набор хромосом (2n) равен 14. Гибридное (амфидиплоидное) происхождение доказано также для овса, хлопчатника, табака, сахарного тростника, сливы и др. культурных и диких растений. Некоторые из этих видов искусственно ресинтезированы (например, слива — советским генетиком В. А. Рыбиным) путём скрещивания исходных форм и последующего использования экспериментальной полиплоидии, К геномным мутациям относится также анеуплоидия (гетероплоидия), т. е. увеличение или уменьшение числа хромосом одной или нескольких гомологичных пар, что ведёт к изменениям ряда признаков организма и у человека может служить причиной тяжёлых заболеваний.

  Мутации, относящиеся к группе хромосомных перестроек, включают различные типы реорганизаций (аберраций) хромосом и перераспределение их генетического материала в пределах генома. Сюда относятся транслокации, т. е. взаимные обмены негомологичными участками между хромосомами; инверсии — повороты какого-либо участка хромосомы на 180°, что вызывает изменение порядка расположения генов в хромосоме; делеции — утери частей хромосом; дупликации — удвоения отдельных участков хромосом. Многие из этих изменений оказывают более или менее значительное влияние на фенотип, что свидетельствует о зависимости действия генов от их положения в геноме.

  Особое значение в процессе эволюции и селекции имеют точковые мутации. К группе точковых относят все мутационные изменения, при которых не удается цитологическими методами обнаружить какие-либо нарушения структуры отдельных хромосом. В эту группу включают как мелкие делеции, дупликации и инверсии, так и изменения наследственного кода на молекулярном уровне (истинные генные мутации). Провести грань между этими двумя группами изменений часто не удаётся. Анализ на молекулярном уровне генных мутаций у вирусов показал, что они вызваны утерей или вставкой отдельных нуклеотидов в молекуле ДНК или заменой одних азотистых оснований другими (транзиции и трансверсии) в процессе репликации (копирования) ДНК.

  Способность к мутациям присуща всем генам как в половых, так и в соматических клетках организмов. Спонтанные мутации отдельных генов редки, в среднем их частота равняется одной мутации на 100—200 тыс. или даже на 1 млн. генов, а иногда и ещё меньше. Это имеет определённый эволюционный смысл, т. к. создаёт стабильность наследственной системы, без чего невозможно существование самой жизни. Стабильность обеспечивается, в частности, наличием ферментов, под действием которых происходит репарация нарушений, возникающих в наследственных структурах. Разные гены мутируют неодинаково часто что свидетельствует о зависимости мутабильности как от структуры гена, так и от остального генотипа. Физиологическое состояние клетки и всего организма, в частности его возраст, а также многие условия внешней среды сильно влияют на темп мутагенеза. Большинство мутаций рецессивно; как правило, они неблагоприятно влияют на организм, делая его частично или полностью нежизнеспособным.

  Сильным мутагенным действием, т. е. способностью во много раз повышать частоту мутаций, обладают все виды ионизирующих излучений, ультрафиолетовые лучи и ряд химических веществ. Все эти агенты широко используются в генетической и селекционной практике для получения мутантных форм микроорганизмов и растений. Мутации не имеют приспособительного характера и не адекватны действующим на организм факторам: под влиянием одних и тех же воздействий могут возникать мутации разных генов; вместе с тем при различных воздействиях могут мутировать одни и те же гены. На этом основании сформулирован принцип ненаправленности мутационного процесса.

  Однако и при естественном, и при искусственно индуцированном мутагенезе, особенно вызванном химическими мутагенами, обнаруживается известная специфичность спектра возникающих мутаций, что связано как со своеобразием механизма действия мутагена, так и с особенностями генотипа организмов. Например, воздействие на делящиеся клетки алкалоидом колхицином ведёт к полиплоидизации клеток, чем широко пользуются для получения новых форм растений методами экспериментальной полиплоидии. Ультрафиолетовые лучи и химические мутагены индуцируют большей частью генные мутации, тогда как нейтроны вызывают значительный процент перестроек хромосом. Обнаружены факты специфики мутирования определённых генов при различных мутагенных воздействиях, в опытах на вирусах и бактериях выявлено избирательное действие некоторых химических мутагенов на определённые азотистые основания, входящие в молекулу ДНК. Т. о., Г. вплотную подходит к решению проблемы управления мутационным процессом на молекулярном уровне. Однако коренная проблема современной науки — направленное получение мутаций у сложных многоклеточных организмов — остаётся ещё не решенной.

  Генетика и эволюция

Уже открытие Менделем закономерностей расщепления показало, что возникающие у организмов рецессивные мутации не исчезают, а сохраняются в популяциях в гетерозиготном состоянии. Это устранило одно из самых серьёзных возражений против дарвиновской теории эволюции (см. Дарвинизм), высказанное английским инженером Ф. Дженкином, утверждавшим, что величина полезного наследственного изменения, которое может возникнуть у какой-либо особи, в последующих поколениях будет уменьшаться и постепенно приближаться к нулю.

  Г. обосновала положение, что генотип определяет норму реакции организма на среду. В пределах этой нормы условия среды могут влиять на индивидуальное развитие организмов, меняя их морфологические и физиологические свойства, т. е. вызывая модификации. Однако эти условия не вызывают адекватных (т. е. соответствующих среде) изменений генотипа, и поэтому модификации не наследуются, хотя сама возможность их возникновения под влиянием условий среды определена генотипом. Именно в этом смысле Г. отрицательно решила вопрос о наследовании признаков, приобретённых в течение индивидуального развития, что имело огромное значение как для утверждения дарвиновской теории эволюции, так и для селекции.

  Исследования показали, что природные популяции насыщены мутациями, главным образом рецессивными, сохраняющимися в гетерозиготном состоянии под покровом нормального фенотипа. В неограниченно больших популяциях при свободном скрещивании и отсутствии «давления» отбора концентрация аллельных генов и соответствующих генотипов(АА, Aa, aa) находится в определённом равновесии, описываемом формулой английского математика Г. Харди и немецкого врача В. Вайнберга: