Справочник педиатра - Наталья Соколова

Врожденная парциальная анемия Блекфена-Дайемонда характеризуется избирательным поражением только эритроидного ростка; протекает более доброкачественно, чем панцитопенические анемии. Проявляется на 1-2-м году жизни, для нее часто характерны своеобразная внешность ребенка (светлые волосы, широкая переносица, утолщенная верхняя губа с ярко-красной каймой), гипогонадизм и пороки развития половых органов.

У большинства больных наблюдается также спленогепатомегалия, нарастающая на фоне гемосидероза, обусловленного повторными переливаниями крови. Кроме того, извращены темпы окостенения (замедляется формирование ядер окостенения в запястье, запаздывает смена зубов, рано развивается кариес). В периферической крови – неуклонно прогрессирующая гипорегенераторная железорефрактерная анемия, преходящая эозинофилия. В пунктате костного мозга – гипопластический эритропоэз.

Приобретенная апластическая анемия (Эрлиха) у половины детей развивается после вирусных инфекций (гепатит А, грипп, корь, краснуха и др.)» контакта с химическими веществами или медикаментами (левомицетин, бутадион, акрихин, противосудорожные препараты), у остальных расценивается как идиопатическое заболевание. Отличается бурным развитием клинических симптомов (особенно острая и подострая формы), выраженной температурной реакцией и интоксикацией, «алебастровой» бледностью, геморрагическими и некротическими проявлениями (сыпи на коже и слизистых оболочках, некротические стоматит и ангина, кровавые рвота и стул), незначительными изменениями внутренних органов. В анализе крови – резкое снижение содержания гемоглобина, панцитопения, гиперхромия и макроцитоз эритроцитов, агранулоцитоз, токсическая зернистость нейтрофилов. Ретикулоцитоз снижен или отсутствует, СОЭ очень большая. Содержание железа в сыворотке нормальное или умеренно повышенное. Решает диагноз пунктат костного мозга, в котором отмечается жировое перерождение, бедность форменными элементами, отсутствие молодых форм миелоцитарного и эритроидного ряда, мегакариоцитов и клеток-предшественников. Имеющиеся клетки созревают замедленно, кроветворение мегалобластического типа.

Диагноз. Гипо– и апластические анемии диагностируют на основании изменений периферической крови (низкий уровень гемоглобина, панцитопения, отсутствие или резкое снижение числа ретикулоцитов и других молодых форм, значительное увеличение СОЭ) и пунктата костного мозга (бедность форменными элементами, замедленное созревание всех клеток крови).

Лечение. Острые формы требуют немедленной заместительной терапии: трансфузии свежей крови или эритроцитной массы до достижения показателей гемоглобина 80–90 г/л в сочетании с введением кортикостероидов, анаболических гормонов (андрогены) и массивной антибиотикотерапией в случае присоединения инфекции; больной должен быть огражден от всех возможных контактов с инфекциями. Необходим тщательный уход за кожей и слизистыми оболочками с применением местных антисептических средств. Витаминотерапия – витамин С и группы В, с обязательной поддерживающей терапией по достижении клинической ремиссии. Трансплантацию костного мозга осуществляют после тщательного подбора донора по лейкоцитарным и другим антигенам крови, на фоне иммунодепрессивной подготовки реципиента.

При всех формах врожденных и приобретенных гипо-и апластических анемий прогноз очень серьезен.

Гемолитические анемии

Гемолитические анемии характеризуются патологически повышенным разрушением эритроцитов и могут быть наследственными и приобретенными.

Наследственная микросфероцитарная анемия (семейная гемолитическая желтуха, болезнь Минковского-Шоффара).

Этиология. В основе заболевания лежит генетически обусловленная аномалия структуры мембраны эритроцитов, характеризующихся неправильной формой (сфероцитоз). Такие эритроциты в силу пониженной осмотической и механической резистентности подвергаются усиленному разрушению преимущественно в селезенке (внутриклеточный гемолиз), вследствие чего развивается анемия, гемолитическая желтуха, гиперплазия селезенки. Наследуется по аутосомно-доминантному типу. Вероятность заболевания у потомства – 50 %. Продолжительность жизни неполноценных эритроцитов составляет всего 8-10 дней.

Клиника. Болезнь может выявляться у детей разного возраста, начиная с периода новорожденности. Встречаются случаи со скрытым течением, которые диагностируются в более позднем периоде жизни. Клинические симптомы заболевания очень разнообразны. Наиболее ранним и характерным признаком микросфероцитоза является желтуха. Она меняется в своей интенсивности, усиливаясь в периоды гемолитических кризов. В дальнейшем появляются анемия и спленомегалия. Печень увеличивается в меньшей степени. Желтуха, анемия, спленомегалия – классическая клиническая триада при сфероцитарной анемии. При раннем появлении заболевания наблюдается отставание общего развития ребенка. Могут присоединяться симптомы, связанные с анемизацией больного: адинамия, вялость, головокружение, сердцебиение и др. Иногда гемолитическая анемия осложняется желчнокаменной болезнью с клинической картиной ангиохолецистита и паренхиматозного гепатита. У некоторых больных выявляются врожденные стигмы («башенный» череп, широкая переносица, высокое небо, прогнатизм и т. д.). К редким симптомам у детей следует отнести трофические язвы голеней.

Течение болезни циклическое и характеризуется чередованием гемолитических кризов и ремиссии. Обострению обычно предшествуют различные экзогенные факторы: интеркуррентные инфекции, травмы и пр.

Диагноз. Картина крови характеризуется следующей триадой: микросфероцитозом; ретикулоцитозом; понижением осмотической резистентности эритроцитов. При бессимптомном течении заболевания количество эритроцитов и гемоглобина остается нормальным. Гипербилирубинемия за счет неконъюгированного билирубина. Во время гемолитических кризов число эритроцитов может катастрофически падать (до 21012/л и ниже).

Лечение. Радикальным методом лечения является удаление селезенки – основного органа кроверазрушения, после чего наступает клиническое выздоровление, хотя сфероцитоз и сниженная осмотическая резистентность эритроцитов остаются. При редких и быстро купирующихся гемолитических кризах, особенно в раннем возрасте, показания к спленэктомии относительны. Антианемические мероприятия (гемотрансфузии цельной крови, витамин В12, железо и кортикостероиды) малоэффективны и даже противопоказаны. Прогноз чаще благоприятный.

Анемия гемолитическая несфероцитарная наследственная (анемия макроцитарная; врожденная гемолитическая анемия Дайка-Янга).

Этиология. Заболевание семейно-наследственного характера, обусловленное доминантно унаследованной неполноценностью эритроцитов (нарушение различных ферментных систем, утилизации глюкозы), приводящей к ускоренному разрушению последних. Наиболее частой причиной является дефицит глюкозо-6-фосфатдегидрогеназы, пируваткиназы, пониженное содержание восстановленного глютатиона. При дефиците Г-6-ФД гемолитические кризы чаще всего могут быть спровоцированы лекарственными средствами (сульфаниламидные препараты, нитрофурановые производные, препараты изоникотиновой кислоты).

Клиника очень сходна с таковой при врожденном сфероцитозе (анемия, ретикулоцитоз, билирубинемия, желтуха, спленомегалия).

Диагноз ставится на основании клинико-гематологических данных, макро– или нормоцитоза, нормальной осмотической стойкости эритроцитов, отсутствия сфероцитоза, отрицательной пробы Кумбса, выявления дефицита указанных ферментов в эритроцитах.

Лечение симптоматическое. Препараты железа, витамин В неэффективны. При резко выраженной анемии проводятся трансфузии эритроцитной массы, применяются кортикостероиды. Спленэктомия малоэффективна. Прогноз серьезный, особенно при частых гемолитических кризах.

Серповидноклеточная гемолитическая анемия (африканская анемия; дрепаноцитоз).

Этиология. Серповидноклеточная анемия наследуется по аутосомно-рецессивному типу. В основе лежит нарушение строения белка гемоглобина, при котором он приобретает особое кристаллическое строение – так называемый гемоглобин S, поэтому такие эритроциты под микроскопом имеют характерную форму серпа, обладают пониженной стойкостью и пониженной кислород-транспортирующей способностью, повышено их разрушение в селезенке, срок их жизни укорочен, повышен гемолиз и часто имеются признаки хронической гипоксии (кислородной недостаточности) или хронического «перераздражения» эритроцитарного ростка костного мозга.