Властелин ДНК. Как гены меняют нашу жизнь, а наша жизнь – гены - Шарон Моалем

Сноски

1

Грегор Мендель представлял свою работу Обществу естественной истории города Брно 8 февраля и 8 марта 1865 года. После этого он опубликовал результаты в Трудах Общества естественной истории города Брно. Его статья была переведена на английский язык только в 1901 г.

2

От непосредственных изменений в ДНК посредством двуцепочечных разрывов и до эпигенетических модификаций, которые влияют на экспрессию и репрессию генов.

3

Не только фруктоза вызывает такие проблемы. Сахароза и сорбит (которые все равно в нашем организме преобразуются в фруктозу) тоже опасны при этом заболевании. А ведь именно сорбит обычно содержится в продуктах, на которых написано «без сахара».

4

Подробнее мы обсудим это в гл. 6.

5

Мы называли некоторые из таких отклонений вариантами с неизвестным значением.

6

Другое название: «паучьи пальцы».

7

Изменчивость экспрессивности – степень, в которой внешне проявляется черта, определяемая геном. Пенетрантность – в популяции носителей доля тех, у кого ген проявляется внешне. И от обеих характеристик зависит частота видимого проявления заболевания. Для некоторых заболеваний экспрессивность и пенетрантность значительно варьируются. Хорошим примером может служить ретинобластома, вызванная мутациями гена RB1.

8

Вражда Хаттфилдов и Маккоев (1878–1891 годы) – противостояние двух американских семейств, проживавших на границах штатов Западная Виргиния и Кентукки. В ходе этого противостояния было убито почти полтора десятка членов обоих кланов. В 2003 году представители Хаттфилдов и Маккоев подписали символичный мирный договор. Вражда двух этих семейств вошла в американский фольклор и стала нарицательным обозначением серьезного и долгого конфликта.

9

Человеческое сердце тратит огромное количество энергии на преодоление силы тяжести. Однако когда нагрузка на сердце резко падает, можно перекачать тот же объем крови с гораздо меньшими усилиями.

10

Рабочие пчелы при определенных условиях могут откладывать яйца, из которых разовьются трутни – самцы. Однако ни при каких условиях они не смогут отложить яиц, из которых вылупятся другие рабочие самки – так уж устроена пчелиная генетика.

11

Около 99 % генов человека соответствуют генам мыши, а приблизительно 80 % из них почти полностью идентичны. (Прим. ред.)

12

Мы еще обсудим одну историю на эту тему в гл. 10.

13

Аммиак – обычный продукт распада белков, как наших собственных, так и поступающих с пищей.

14

Даже если вы хорошо знаете, чем питались ваши недавние предки, не стоит забывать, что их рацион может быть излишне богат калориями для человека, ведущего современный образ жизни с невысоким уровнем физической активности.

15

Если ваши предки из Западной Африки или Европы, почти наверняка так и было.

16

Вот несколько примеров таких лекарств: хлорохин, кодеин, дапсон, диазепам, эзомепразол, меркаптопурин, метопролол, омепразол, пароксетин, фенитоин, пропранолол, рисперидон, тамоксифен и варфарин.

17

Если вы думаете, что к вам-то уж это точно не относится, знайте, что исследования показали: говорящий по телефону человек за рулем ничем не лучше пьяного водителя.

18

Исследование, использующее результаты нескольких других независимых изысканий.

19

Аторвастатин был не первым полученным статином, а просто самым широко известным.

20

Базилома – один из самых распространенных раков кожи, пусть и не самый опасный. В год в США обнаруживаются около 2 млн новых случаев этого заболевания.

21

Если вдруг название белка кажется вам странно знакомым, не удивляйтесь: он и вправду назван в честь персонажа видеоигр компании «Сега».

Комментарии

1

Почти во всех случаях, описанных в этой книге, имена людей изменены на вымышленные, чтобы не нарушать их конфиденциальность. Иногда я при этом менял детали описанных событий, чтобы еще больше обезличить их участников или подчеркнуть определенные идеи. Но все события, описанные в моей книге, происходили на самом деле.

2

Несмотря на то, что сегодня секвенирование экзома или полного генома стало значительно дешевле, нельзя не учитывать время и стоимость работ по интерпретации полученных данных, которые ничуть не изменились.

3

Здесь играют свою роль некоторые базовые психологические принципы. Подробнее читайте в Nevid J. (2009). Psychology Concepts and Applications. Boston: Houghton Mifflin.

4

Rosenfield M. (Jan. 15, 1979). Model expert offers «something special». The Pittsburgh Press.

5

Pasols P. (2012). Louis Vuitton: The birth of modern luxury. New York: Abrams.

6

Национальный центр биотехнологической информации – удобный, доступный и надежный источник данных о различных заболеваниях, включая и анемию Фанкони – www.ncbi.nlm.nih.gov

7

Перестройки в этом гене связывают еще и с редким типом рака – альвеолярной рабдомиосаркомой: Medic S. and Ziman M. (2010). PAX3 expression in normal skin melanocytes and melanocytic lesions (naevi and melanomas). PLoS One. 5:e9977.

8

Примерно один из 700 новорожденных страдает синдромом Дауна.

9

Сейчас исследования мекония плода используются очень редко, но тем не менее по присутствию этиловых эфиров жирных кислот они позволяют выявить, подвергался ли зародыш воздействию алкоголя.

10

Если уже и толстый большой палец приходится скрывать от окружающих, то что же говорить о более серьезных физических недостатках? На мой взгляд, очень печально то, насколько далеко зашли маркетологи, создавая образ идеального человека. В особенности это касается женщин: Lapowsky I. (Feb. 8, 2010). Megan Fox uses a thumb double for her sexy bubble bath commercial. New York Daily News.

11

Bosse K., et al. (2000). Localization of a Gene for Syndactyly Type 1 to Chromosome 2q34-q36. American Journal of Human Genetics, 67: 492–497.

12

Близкородственные браки могут привести к повышению вероятности проявления генетических заболеваний, в особенности при рецессивном характере их наследования.

13

Дисморфология – раздел медицины, изучающий, что можно узнать о генетике и прошлом опыте человека по особенностям его анатомических черт. Больше прочесть об этой замечательной дисциплине можно в The Journal Clinical Dysmorphology, в котором собраны рецензируемые статьи о конкретных случаях и исследованиях в этой области. Если же вы захотите как следует разобраться в используемой терминологии, я рекомендую начать с: Special Issue: Elements of Morphology: Standard Terminology. (2009). American Journal of Medical Genetics Part A. 149: 1 –127.

14

Manzoor S. (Nov. 2, 2012). Come inside: The world’s biggest sperm bank. The Guardian.

15

Hsu C. (Sep. 25, 2012). Denmark tightens sperm donation law after ‘Donor 7042’ passes rare genetic disease to 5 babies. Medical Daily.

16

Henig R. (2000). The monk in the garden: The lost and found genius of Gregor Mendel, the father of genetics. New York: Houghton Mifflin.

17

В своей работе Мендель использовал немецкое слово Vererbung, которое как раз и можно перевести как «наследие». Термин встречался и раньше публикации Менделя.

18

Lowe D. (Jan. 24, 2011). These identical twins both have the same genetic defect. It affects Neil on the inside and Adam on the outside. UK: The Sun.

19

Marchione M. (April 5, 2007). Disease Underlies Hatfield-McCoy Feud. The Associated Press.

20

Если хотите узнать больше о болезни Гиппеля – Линдау (в том числе и об организациях, оказывающих поддержку больным), стоит начать с сайта NORD: www.rarediseases.org/rare-disease-information/rare-diseases/byID/181/viewFullReport